Familiäre, gutartige Hämaturie

Familiäre gutartige Hämaturie (h. Familiaris benigna; Synonym – familiäre hereditäre Hämaturie) ist eine gutartige Erbkrankheit, die durch das periodische Auftreten von Blut im Urin gekennzeichnet ist.

Die Krankheit wird durch eine Mutation im COL4A3- oder COL4A4-Gen verursacht, das für die Ketten von Kollagen Typ IV kodiert, dem Hauptprotein der Basalmembran der Nierentubuli. Die Mutation führt zu einer Störung der Struktur der Basalmembran und einer erhöhten Gefäßpermeabilität der Glomeruli der Nieren für rote Blutkörperchen.

Klinisch manifestiert sich die Erkrankung durch periodische schmerzlose Makro- oder Mikrohämaturie, die spontan oder nach geringer körperlicher Aktivität auftritt. Eine Urinanalyse während der Remissionsperioden zeigt normalerweise keine Pathologie. Es gibt keine weiteren Symptome einer Nierenschädigung.

Die Diagnose basiert auf der Identifizierung familiärer Fälle der Krankheit und dem Ausschluss anderer Ursachen der Hämaturie. Eine Behandlung ist in der Regel nicht erforderlich. Die Prognose ist günstig, die Erkrankung schreitet nicht voran und führt nicht zu einem chronischen Nierenversagen. Den Patienten wird empfohlen, intensive körperliche Aktivität und Traumata zu vermeiden, die eine Hämaturie verursachen können.

Die benigne familiäre Hämaturie (HFD), auch bekannt als familiäre hereditäre Hämaturie, ist eine seltene Erbkrankheit, die Blut im Urin verursacht. Diese Erkrankung kommt in der Regel familiär gehäuft vor und kann Menschen jeden Alters betreffen. Obwohl die Symptome Anlass zur Sorge geben können, ist die familiäre gutartige Hämaturie in der Regel nicht lebensbedrohlich.

Obwohl die Ursache der familiären gutartigen Hämaturie unbekannt ist, wird angenommen, dass sie mit Defekten in den Kapillarwänden der Glomeruli zusammenhängt. Wenn Blut durch diese Kapillaren fließt, kann es in den Urin gelangen und eine Hämaturie verursachen.

Die Symptome einer familiären gutartigen Hämaturie können von leichtem bis starkem Blut im Urin reichen. Blut tritt häufig nach starker körperlicher Betätigung oder Stresssituationen auf. Viele Menschen mit familiärer gutartiger Hämaturie haben keine anderen Symptome oder Probleme mit der Nierenfunktion. Bei einigen Patienten besteht jedoch möglicherweise ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Nierensteinen oder Harnwegsinfektionen.

Die Diagnose einer familiären gutartigen Hämaturie kann nach einer sorgfältigen Prüfung der Krankengeschichte des Patienten und der Ergebnisse der körperlichen Untersuchung gestellt werden. Es ist wichtig, andere mögliche Ursachen für Blut im Urin auszuschließen, wie zum Beispiel Harnwegsinfektionen, Nieren- oder Blasentumoren oder andere erbliche Nierenerkrankungen.

Eine Behandlung der gutartigen familiären Hämaturie ist in der Regel nicht erforderlich. Den Patienten kann jedoch geraten werden, den Zustand ihrer Nieren und Harnwege regelmäßig zu überwachen und sich regelmäßigen Tests zu unterziehen, um andere Nierenerkrankungen auszuschließen. In einigen Fällen kann eine Behandlung zur symptomatischen Kontrolle oder Vorbeugung von Nierensteinen empfohlen werden.

Insgesamt handelt es sich bei der familiären benignen Hämaturie um eine seltene, aber meist harmlose Erbkrankheit, die einer regelmäßigen Überwachung und Überwachung bedarf. Wenn Sie Blut in Ihrem Urin finden oder andere Symptome im Zusammenhang mit Ihren Harnwegen oder Nieren haben, wenden Sie sich zur Diagnose und Behandlung an Ihren Arzt.