Hematuri familjär benign

Familjär godartad hematuri (h. familiaris benigna; synonym - familjär ärftlig hematuri) är en godartad ärftlig sjukdom som kännetecknas av det periodiska uppträdandet av blod i urinen.

Sjukdomen orsakas av en mutation i genen COL4A3 eller COL4A4, som kodar för kedjorna av kollagen typ IV, huvudproteinet i basalmembranet i njurtubuli. Mutationen leder till störningar av basalmembranets struktur och ökad vaskulär permeabilitet hos njurarnas glomeruli för röda blodkroppar.

Kliniskt manifesterad av periodisk smärtfri makro- eller mikrohematuri som uppstår spontant eller efter mindre fysisk aktivitet. Urinanalys under perioder av remission avslöjar vanligtvis inte patologi. Det finns inga andra symtom på njurskador.

Diagnos baseras på att identifiera familjära fall av sjukdomen och utesluta andra orsaker till hematuri. Behandling krävs vanligtvis inte. Prognosen är gynnsam, sjukdomen fortskrider inte och leder inte till kronisk njursvikt. Patienter rekommenderas att undvika intensiv fysisk aktivitet och trauma som kan orsaka hematuri.

Benign familjär hematuri (HFD), även känd som familjär ärftlig hematuri, är en sällsynt ärftlig sjukdom som orsakar blod i urinen. Detta tillstånd förekommer vanligtvis i familjer och kan drabba människor i alla åldrar. Även om symtomen kan ge anledning till oro, är familjär godartad hematuri vanligtvis inte livshotande.

Även om orsaken till familjär godartad hematuri är okänd, tros den vara relaterad till defekter i glomerulis kapillärväggar. När blod passerar genom dessa kapillärer, kan det läcka in i urinen, vilket orsakar hematuri.

Symtom på familjär godartad hematuri kan variera från mild till tungt blod i urinen. Ofta uppstår blod efter tung träning eller stressiga situationer. Många personer med familjär godartad hematuri har inga andra symtom eller problem med njurfunktionen. Vissa patienter kan dock ha en ökad risk att utveckla njursten eller urinvägsinfektioner.

Diagnosen familjär godartad hematuri kan ställas efter en noggrann genomgång av patientens sjukdomshistoria och fysiska undersökningsresultat. Det är viktigt att utesluta andra möjliga orsaker till blod i urinen, såsom urinvägsinfektioner, njur- eller blåstumörer eller andra ärftliga njursjukdomar.

Behandling av benign familjär hematuri krävs vanligtvis inte. Patienter kan dock rådas att regelbundet övervaka sina njur- och urinvägsproblem, samt genomgå regelbundna tester för att utesluta andra njursjukdomar. I vissa fall kan behandling rekommenderas för symtomatisk kontroll eller förebyggande av njursten.

Sammantaget är familjär godartad hematuri ett sällsynt men vanligtvis ofarligt ärftligt tillstånd som kräver regelbunden övervakning och övervakning. Om du hittar blod i urinen eller har andra symtom relaterade till dina urinvägar eller njurar, kontakta din läkare för diagnos och behandling.