Perheen hyvänlaatuinen hematuria

Perinnöllinen hyvänlaatuinen hematuria (h. familiaris benigna; synonyymi - familiaalinen perinnöllinen hematuria) on hyvänlaatuinen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista ajoittainen veren esiintyminen virtsassa.

Taudin aiheuttaa mutaatio COL4A3- tai COL4A4-geenissä, joka koodaa tyypin IV kollageenin ketjuja, jotka ovat munuaistiehyiden tyvikalvon pääproteiini. Mutaatio johtaa tyvikalvon rakenteen häiriintymiseen ja munuaisten glomerulusten lisääntyneeseen verisuoniläpäisyyteen punasoluille.

Kliinisesti ilmenee ajoittain kivuttomana makro- tai mikrohematuriana, joka ilmenee spontaanisti tai vähäisen fyysisen rasituksen jälkeen. Virtsan analyysi remissiojaksojen aikana ei yleensä paljasta patologiaa. Muita munuaisvaurion oireita ei ole.

Diagnoosi perustuu suvussa olevien tautitapausten tunnistamiseen ja muiden hematuriaan liittyvien syiden poissulkemiseen. Hoitoa ei yleensä tarvita. Ennuste on suotuisa, sairaus ei etene eikä johda krooniseen munuaisten vajaatoimintaan. Potilaita kehotetaan välttämään intensiivistä fyysistä toimintaa ja traumaa, joka voi aiheuttaa hematuriaa.

Hyvälaatuinen familiaalinen hematuria (HFD), joka tunnetaan myös nimellä familiaalinen perinnöllinen hematuria, on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa verta virtsassa. Tämä tila esiintyy yleensä perheissä ja voi vaikuttaa kaikenikäisiin ihmisiin. Vaikka oireet voivat olla huolestuttavia, familiaalinen hyvänlaatuinen hematuria ei yleensä ole hengenvaarallinen.

Vaikka familiaalisen hyvänlaatuisen hematurian syytä ei tunneta, sen uskotaan liittyvän glomerulusten kapillaarien seinämien vaurioihin. Kun veri kulkee näiden kapillaarien läpi, se voi vuotaa virtsaan aiheuttaen hematuriaa.

Perinteisen hyvänlaatuisen hematurian oireet voivat vaihdella lievästä raskaaseen verta virtsassa. Usein verta ilmaantuu raskaan harjoituksen tai stressaavien tilanteiden jälkeen. Monilla ihmisillä, joilla on familiaalinen hyvänlaatuinen hematuria, ei ole muita oireita tai ongelmia munuaisten toiminnassa. Joillakin potilailla voi kuitenkin olla lisääntynyt riski saada munuaiskiviä tai virtsatieinfektioita.

Familiaalinen hyvänlaatuinen hematuria voidaan tehdä potilaan sairaushistorian ja fyysisen tutkimuksen tulosten huolellisen tarkastelun jälkeen. On tärkeää sulkea pois muut mahdolliset veren syyt virtsassa, kuten virtsatietulehdukset, munuais- tai virtsarakon kasvaimet tai muut perinnölliset munuaissairaudet.

Hyvänlaatuisen familiaalisen hematurian hoitoa ei yleensä tarvita. Potilaita voidaan kuitenkin neuvoa seuraamaan säännöllisesti munuaisten ja virtsateiden tilaa sekä käymään säännöllisesti testeissä muiden munuaissairauksien sulkemiseksi pois. Joissakin tapauksissa hoitoa voidaan suositella munuaiskivien oireiden hallintaan tai ehkäisyyn.

Kaiken kaikkiaan familiaalinen hyvänlaatuinen hematuria on harvinainen, mutta yleensä vaaraton perinnöllinen sairaus, joka vaatii säännöllistä seurantaa ja seurantaa. Jos löydät verta virtsasta tai sinulla on muita virtsateihin tai munuaisiin liittyviä oireita, ota yhteys lääkäriisi diagnoosia ja hoitoa varten.