Hematüri Ailesel İyi Huylu

Ailesel iyi huylu hematüri (h. Familiis benigna; eşanlamlı - ailesel kalıtsal hematüri), idrarda kanın periyodik olarak ortaya çıkmasıyla karakterize, iyi huylu kalıtsal bir hastalıktır.

Hastalığa, böbrek tübüllerinin bazal membranının ana proteini olan tip IV kollajen zincirlerini kodlayan COL4A3 veya COL4A4 genindeki bir mutasyon neden olur. Mutasyon, bazal membran yapısının bozulmasına ve böbrek glomerüllerinin kırmızı kan hücrelerine damar geçirgenliğinin artmasına neden olur.

Klinik olarak kendiliğinden veya küçük fiziksel aktiviteden sonra ortaya çıkan periyodik ağrısız makro veya mikrohematüri ile kendini gösterir. Remisyon dönemlerinde idrar tahlili genellikle patolojiyi ortaya çıkarmaz. Böbrek hasarının başka belirtileri yoktur.

Tanı, hastalığın ailesel vakalarının tanımlanmasına ve diğer hematüri nedenlerinin dışlanmasına dayanır. Tedavi genellikle gerekli değildir. Prognoz olumludur, hastalık ilerlemez ve kronik böbrek yetmezliğine yol açmaz. Hastalara hematüriye neden olabilecek yoğun fiziksel aktiviteden ve travmadan kaçınmaları önerilir.

Ailesel kalıtsal hematüri olarak da bilinen iyi huylu ailesel hematüri (HFD), idrarda kana neden olan nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Bu durum genellikle ailelerde görülür ve her yaştan insanı etkileyebilir. Semptomlar endişe kaynağı olsa da ailesel benign hematüri genellikle yaşamı tehdit edici değildir.

Ailesel benign hematürinin nedeni bilinmemekle birlikte glomerüllerin kılcal duvarlarındaki defektlerle ilişkili olduğu düşünülmektedir. Kan bu kılcal damarlardan geçtiğinde idrara sızarak hematüriye neden olabilir.

Ailesel iyi huylu hematüri belirtileri idrarda hafif ila ağır kan arasında değişebilir. Çoğunlukla kan, ağır egzersiz veya stresli durumlardan sonra ortaya çıkar. Ailesel iyi huylu hematürisi olan pek çok kişinin böbrek fonksiyonuyla ilgili başka semptomları veya sorunları yoktur. Ancak bazı hastalarda böbrek taşı veya idrar yolu enfeksiyonu gelişme riski artabilir.

Ailesel benign hematüri tanısı hastanın tıbbi geçmişinin ve fizik muayene sonuçlarının dikkatle incelenmesiyle konulabilir. İdrar yolu enfeksiyonları, böbrek veya mesane tümörleri veya diğer kalıtsal böbrek hastalıkları gibi idrarda kanın diğer olası nedenlerini dışlamak önemlidir.

Benign ailesel hematürinin tedavisi genellikle gerekli değildir. Ancak hastalara böbrek ve idrar yolu durumlarını düzenli olarak izlemeleri ve diğer böbrek hastalıklarını dışlamak için düzenli testlerden geçmeleri önerilebilir. Bazı durumlarda böbrek taşlarının semptomatik kontrolü veya önlenmesi için tedavi önerilebilir.

Genel olarak ailesel iyi huylu hematüri, düzenli gözetim ve izleme gerektiren, nadir fakat genellikle zararsız bir kalıtsal durumdur. İdrarınızda kan bulursanız veya idrar yolunuz veya böbreklerinizle ilgili başka belirtiler varsa tanı ve tedavi için doktorunuza başvurun.