Hematurie Familiaal Goedaardig

Familiaire goedaardige hematurie (h. familis benigna; synoniem - familiale erfelijke hematurie) is een goedaardige erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door het periodiek verschijnen van bloed in de urine.

De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het COL4A3- of COL4A4-gen, dat codeert voor de ketens van collageen type IV, het belangrijkste eiwit van het basaalmembraan van de niertubuli. De mutatie leidt tot verstoring van de structuur van het basaalmembraan en verhoogde vasculaire permeabiliteit van de glomeruli van de nieren voor rode bloedcellen.

Klinisch gemanifesteerd door periodieke pijnloze macro- of microhematurie die spontaan of na lichte lichamelijke activiteit optreedt. Urineonderzoek tijdens perioden van remissie brengt meestal geen pathologie aan het licht. Er zijn geen andere symptomen van nierschade.

De diagnose is gebaseerd op het identificeren van familiale gevallen van de ziekte en het uitsluiten van andere oorzaken van hematurie. Behandeling is meestal niet nodig. De prognose is gunstig, de ziekte vordert niet en leidt niet tot chronisch nierfalen. Patiënten wordt geadviseerd om intense fysieke activiteit en trauma dat hematurie kan veroorzaken te vermijden.

Goedaardige familiale hematurie (HFD), ook bekend als familiale erfelijke hematurie, is een zeldzame erfelijke ziekte die bloed in de urine veroorzaakt. Deze aandoening komt meestal voor in gezinnen en kan mensen op elke leeftijd treffen. Hoewel de symptomen reden tot zorg kunnen zijn, is familiale goedaardige hematurie meestal niet levensbedreigend.

Hoewel de oorzaak van familiale goedaardige hematurie onbekend is, wordt aangenomen dat deze verband houdt met defecten in de capillaire wanden van de glomeruli. Wanneer bloed door deze haarvaten stroomt, kan het in de urine lekken, waardoor hematurie ontstaat.

Symptomen van familiale goedaardige hematurie kunnen variëren van mild tot zwaar bloed in de urine. Vaak verschijnt er bloed na zware inspanning of stressvolle situaties. Veel mensen met familiale goedaardige hematurie hebben geen andere symptomen of problemen met de nierfunctie. Sommige patiënten kunnen echter een verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van nierstenen of urineweginfecties.

De diagnose familiale goedaardige hematurie kan worden gesteld na een zorgvuldige beoordeling van de medische geschiedenis van de patiënt en de resultaten van lichamelijk onderzoek. Het is belangrijk om andere mogelijke oorzaken van bloed in de urine uit te sluiten, zoals urineweginfecties, nier- of blaastumoren of andere erfelijke nierziekten.

Behandeling van goedaardige familiale hematurie is meestal niet nodig. Patiënten kunnen echter worden geadviseerd om regelmatig hun nier- en urinewegaandoeningen te controleren, en om regelmatig tests te ondergaan om andere nierziekten uit te sluiten. In sommige gevallen kan behandeling worden aanbevolen voor symptomatische controle of preventie van nierstenen.

Over het geheel genomen is familiale goedaardige hematurie een zeldzame maar meestal onschadelijke erfelijke aandoening die regelmatig toezicht en monitoring vereist. Als u bloed in uw urine aantreft of andere symptomen heeft die verband houden met uw urinewegen of nieren, raadpleeg dan uw arts voor diagnose en behandeling.