Гематурия Семейная Доброкачественная

Гематурия семейная доброкачественная (h. familiaris benigna; синоним - гематурия семейная наследственная) - это доброкачественное наследственное заболевание, характеризующееся периодическим появлением крови в моче.

Заболевание обусловлено мутацией в гене COL4A3 или COL4A4, кодирующих цепи коллагена IV типа - основного белка базальной мембраны почечных канальцев. Мутация приводит к нарушению структуры базальной мембраны и повышенной проницаемости сосудов клубочков почек для эритроцитов.

Клинически проявляется периодической безболезненной макро- или микрогематурией, возникающей спонтанно или после незначительной физической нагрузки. Анализ мочи в периоды ремиссии обычно не выявляет патологии. Другие симптомы поражения почек отсутствуют.

Диагностика основана на обнаружении семейных случаев заболевания и исключении других причин гематурии. Лечение, как правило, не требуется. Прогноз благоприятный, заболевание не прогрессирует и не приводит к хронической почечной недостаточности. Пациентам рекомендуется избегать интенсивных физических нагрузок и травм, провоцирующих гематурию.

Гематурия семейная доброкачественная (HFD), также известная как гематурия семейная наследственная, является редким наследственным заболеванием, которое проявляется кровь в моче. Это состояние обычно передается по наследству и может появиться у людей в любом возрасте. Хотя симптомы могут быть причиной беспокойства, гематурия семейная доброкачественная обычно не представляет угрозы для жизни.

Хотя причина гематурии семейной доброкачественной неизвестна, предполагается, что это связано с дефектами в стенках капилляров почечных клубочков. Когда кровь проходит через эти капилляры, она может выходить в мочу, вызывая гематурию.

Симптомы гематурии семейной доброкачественной могут варьироваться от легкой до тяжелой крови в моче. Часто кровь появляется после тяжелых физических упражнений или стрессовых ситуаций. У многих людей с гематурией семейной доброкачественной не отмечается других симптомов или проблем с функцией почек. Однако, у некоторых пациентов может быть повышенный риск развития камней в почках или инфекций мочевых путей.

Диагноз гематурии семейной доброкачественной может быть установлен после тщательного анализа медицинской истории пациента и результатов физического обследования. Важно исключить другие возможные причины крови в моче, такие как инфекции мочевых путей, опухоли почек или мочевого пузыря, или другие наследственные заболевания почек.

Лечение гематурии семейной доброкачественной, как правило, не требуется. Однако, пациентам могут рекомендовать регулярный мониторинг состояния почек и мочевых путей, а также регулярные обследования, чтобы исключить другие заболевания почек. В некоторых случаях может быть рекомендовано лечение для симптоматического контроля или профилактики камней в почках.

В целом, гематурия семейная доброкачественная является редким, но обычно безвредным наследственным заболеванием, которое требует регулярного наблюдения и мониторинга. Если вы обнаружили кровь в моче или у вас есть другие симптомы, связанные с мочевыми путями или почками, обратитесь к врачу для диагностики и лечения.