Гематурія Сімейна Доброякісна

Гематурія сімейна доброякісна (h. familiaris benigna; синонім - гематурія сімейна спадкова) - це доброякісне спадкове захворювання, що характеризується періодичною появою крові в сечі.

Захворювання обумовлено мутацією в гені COL4A3 або COL4A4, що кодують ланцюги колагену IV типу – основного білка базальної мембрани ниркових канальців. Мутація призводить до порушення структури базальної мембрани та підвищеної проникності судин клубочків нирок для еритроцитів.

Клінічно проявляється періодичною безболісною макро- або мікрогематурією, що виникає спонтанно або після незначного фізичного навантаження. Аналіз сечі в період ремісії зазвичай не виявляє патології. Інші симптоми ураження нирок відсутні.

Діагностика заснована на виявленні сімейних випадків захворювання та виключенні інших причин гематурії. Лікування, як правило, не потрібне. Прогноз сприятливий, захворювання не прогресує і призводить до хронічної ниркової недостатності. Пацієнтам рекомендується уникати інтенсивних фізичних навантажень та травм, які провокують гематурію.

Гематурія сімейна доброякісна (HFD), також відома як сімейна гематурія спадкова, є рідкісним спадковим захворюванням, яке проявляється кров у сечі. Цей стан зазвичай передається у спадок і може з'явитися у людей у ​​будь-якому віці. Хоча симптоми можуть бути причиною занепокоєння, гематурія сімейна доброякісна зазвичай не становить загрози життю.

Хоча причина гематурії сімейної доброякісної невідома, передбачається, що це пов'язано з дефектами стінок капілярів ниркових клубочків. Коли кров проходить через ці капіляри, може виходити в сечу, викликаючи гематурію.

Симптоми гематурії сімейної доброякісної можуть змінюватись від легкої до важкої крові в сечі. Часто кров виникає після важких фізичних вправ або стресових ситуацій. У багатьох людей із гематурією сімейної доброякісної не відзначається інших симптомів чи проблем з функцією нирок. Однак у деяких пацієнтів може бути підвищений ризик розвитку каменів у нирках або інфекцій сечових шляхів.

Діагноз гематурії сімейної доброякісної може бути встановлений після ретельного аналізу медичної історії пацієнта та результатів фізичного обстеження. Важливо виключити інші можливі причини крові у сечі, такі як інфекції сечових шляхів, пухлини нирок чи сечового міхура, чи інші спадкові захворювання нирок.

Лікування гематурії сімейної доброякісної, як правило, не потрібне. Однак пацієнтам можуть рекомендувати регулярний моніторинг стану нирок та сечових шляхів, а також регулярні обстеження, щоб виключити інші захворювання нирок. У деяких випадках може бути рекомендовано лікування для симптоматичного контролю або профілактики каменів у нирках.

Загалом, гематурія сімейна доброякісна є рідкісним, але зазвичай нешкідливим спадковим захворюванням, яке потребує регулярного спостереження та моніторингу. Якщо ви виявили кров у сечі або у вас є інші симптоми, пов'язані з сечовими шляхами чи нирками, зверніться до лікаря для діагностики та лікування.