Hematurie Familiární benigní

Familiární benigní hematurie (h. familiaris benigna; synonymum - familiární dědičná hematurie) je benigní dědičné onemocnění charakterizované periodickým výskytem krve v moči.

Onemocnění je způsobeno mutací genu COL4A3 nebo COL4A4, kódujícího řetězce kolagenu typu IV, hlavního proteinu bazální membrány renálních tubulů. Mutace vede k narušení struktury bazální membrány a zvýšené vaskulární permeabilitě glomerulů ledvin pro červené krvinky.

Klinicky se projevuje periodickou nebolestivou makro- nebo mikrohematurií, ke které dochází spontánně nebo po menší fyzické aktivitě. Analýza moči během období remise obvykle neodhalí patologii. Neexistují žádné další příznaky poškození ledvin.

Diagnostika je založena na identifikaci rodinných případů onemocnění a vyloučení jiných příčin hematurie. Léčba obvykle není nutná. Prognóza je příznivá, onemocnění neprogreduje a nevede k chronickému selhání ledvin. Pacientům se doporučuje vyhnout se intenzivní fyzické aktivitě a traumatu, které mohou způsobit hematurii.

Benigní familiární hematurie (HFD), také známá jako familiární dědičná hematurie, je vzácné dědičné onemocnění, které způsobuje krev v moči. Tento stav se obvykle vyskytuje v rodinách a může postihnout lidi v jakémkoli věku. Ačkoli příznaky mohou být důvodem k obavám, familiární benigní hematurie obvykle neohrožuje život.

Ačkoli příčina familiární benigní hematurie není známa, předpokládá se, že souvisí s defekty kapilárních stěn glomerulů. Když krev prochází těmito kapilárami, může unikat do moči a způsobit hematurii.

Příznaky familiární benigní hematurie se mohou pohybovat od mírné až po těžkou krev v moči. Často se krev objeví po těžkém cvičení nebo stresových situacích. Mnoho lidí s familiární benigní hematurií nemá žádné jiné příznaky nebo problémy s funkcí ledvin. Někteří pacienti však mohou mít zvýšené riziko vzniku ledvinových kamenů nebo infekcí močových cest.

Diagnózu familiární benigní hematurie lze stanovit po pečlivém přezkoumání pacientovy anamnézy a výsledků fyzikálního vyšetření. Důležité je vyloučit další možné příčiny krve v moči, jako jsou infekce močových cest, nádory ledvin či močového měchýře nebo jiná dědičná onemocnění ledvin.

Léčba benigní familiární hematurie se obvykle nevyžaduje. Pacientům však může být doporučeno, aby pravidelně sledovali stav ledvin a močových cest a také podstupovali pravidelné testy k vyloučení jiných onemocnění ledvin. V některých případech může být doporučena léčba pro symptomatickou kontrolu nebo prevenci ledvinových kamenů.

Celkově je familiární benigní hematurie vzácné, ale obvykle neškodné dědičné onemocnění, které vyžaduje pravidelné sledování a sledování. Pokud najdete krev v moči nebo máte jiné příznaky související s vašimi močovými cestami nebo ledvinami, navštivte svého lékaře pro diagnostiku a léčbu.