Gougereau-Haley

El síndrome de Gougereau-Hailey es un trastorno autosómico dominante que resulta de mutaciones en los genes PTPN11 y CASC9. Estos genes codifican una proteína tirosina quinasa fosfatasa, que participa en la regulación de muchos procesos en las células, incluidas las respuestas inmunitarias, el crecimiento y la diferenciación. En el síndrome de Gougereau-Hailey, la mutación altera la función normal de esta fosfatasa, lo que provoca muchos síntomas y complicaciones, incluida la muerte del paciente. Aunque el síndrome se describió hace más de 150 años, su causa exacta y su mecanismo genético aún no se comprenden completamente.

Los genes PTPN 11 y CASC9 están ubicados en cromosomas diferentes, por lo que probablemente estén asociados con diferentes ramas evolutivas del género humano. Además, algunas familias tienen mutaciones en un gen PTPN y no afectan a CASC, mientras que otras familias tienen mutaciones en CASC pero no afectan a PTPN. Esto sugiere que estos genes deben ser importantes para el desarrollo de ciertos tejidos y líneas celulares, y también que esto puede indicar diferentes vías de enfermedad. El resultado final del síndrome de Gougereau-Hailey es una enfermedad multisistémica grave que incluye pustulosis, infiltración y fibrosis facial, afectación de la piel y los tejidos blandos, problemas gastrointestinales, fiebre, anemia y necrosis tisular. Pueden ser graves y mortales si no se tratan.

Uno de los síntomas más llamativos y comunes de este síndrome es una variedad de lesiones cutáneas, también conocidas como "gooseros". Estas dolorosas lesiones cutáneas suelen estar presentes en casos graves del síndrome y suelen causar dolor intenso y deterioro general. El síndrome de Goodger-Hailey afecta en gran medida la calidad de vida de los pacientes. No existen tratamientos eficaces para el síndrome de Goodger-Hailey; el tratamiento es principalmente sintomático. El tratamiento incluye antibióticos, inmunosupresores, corticosteroides, analgésicos y fisioterapia.