Gougereau-Haley

Gougereau-Hailey syndrom je autozomálně dominantní porucha, která je důsledkem mutací v genech PTPN11 a CASC9. Tyto geny kódují protein tyrosinkinázovou fosfatázu, která se podílí na regulaci mnoha procesů v buňkách, včetně imunitních reakcí, růstu a diferenciace. U Gougereau-Haileyho syndromu mutace narušuje normální funkci této fosfatázy, což vede k mnoha symptomům a komplikacím, včetně smrti pacienta. Přestože byl syndrom popsán před více než 150 lety, jeho přesná příčina a genetický mechanismus stále nejsou zcela objasněny.

Geny PTPN 11 a CASC9 jsou umístěny na různých chromozomech, takže jsou pravděpodobně spojeny s různými evolučními větvemi lidského rodu. Navíc některé rodiny mají mutace v jednom genu PTPN a neovlivňují CASC, zatímco jiné rodiny mají mutace v CASC, ale neovlivňují PTPN. To naznačuje, že tyto geny musí být důležité pro vývoj v určitých tkáních a buněčných liniích a také to může naznačovat různé cesty onemocnění. Konečným výsledkem Gougereau-Haileyho syndromu je závažné multisystémové onemocnění, včetně pustulózy, infiltrace obličeje a fibrózy, postižení kůže a měkkých tkání, gastrointestinálních problémů, horečky, anémie a nekrózy tkání. Mohou být závažné a smrtelné, pokud se neléčí.

Jedním z nejnápadnějších a nejběžnějších příznaků tohoto syndromu jsou různé kožní léze, známé také jako „husy“. Tyto bolestivé kožní léze jsou často přítomny v těžkých případech syndromu a často způsobují silnou bolest a celkové zhoršení. Goodger-Hailey syndrom výrazně ovlivňuje kvalitu života pacientů. Pro Goodger-Hailey syndrom neexistuje účinná léčba, léčba je převážně symptomatická. Léčba zahrnuje antibiotika, imunosupresiva, kortikosteroidy, léky proti bolesti a fyzikální terapii.