古热罗-海利

Gougereau-Hailey 综合征是一种常染色体显性遗传疾病，由 PTPN11 和 CASC9 基因突变引起。这些基因编码蛋白酪氨酸激酶磷酸酶，参与细胞中许多过程的调节，包括免疫反应、生长和分化。在古热罗-海利综合征中，突变破坏了这种磷酸酶的正常功能，从而导致许多症状和并发症，包括患者的死亡。尽管这种综合征在 150 多年前就已被描述，但其确切原因和遗传机制仍不完全清楚。

PTPN 11和CASC9基因位于不同的染色体上，因此它们很可能与人类属的不同进化分支有关。此外，有些家族的一个PTPN基因有突变，但不影响CASC，而其他家族的CASC有突变，但不影响PTPN。这表明这些基因对于某些组织和细胞系的发育一定很重要，而且这可能表明不同的疾病途径。古热罗-海利综合征的最终结果是一种严重的多系统疾病，包括脓疱病、面部浸润和纤维化、皮肤和软组织受累、胃肠道问题、发烧、贫血和组织坏死。如果不及时治疗，它们可能会严重甚至致命。

该综合征最显着和最常见的症状之一是各种皮肤病变，也称为“鹅毛病”。这些疼痛的皮肤损伤通常出现在该综合征的严重病例中，并且常常引起剧烈疼痛和全身恶化。 Goodger-Hailey 综合征极大地影响患者的生活质量。 Goodger-Hailey 综合征没有有效的治疗方法；治疗主要是对症治疗。治疗包括抗生素、免疫抑制剂、皮质类固醇、止痛药和物理治疗。