Gougereau-Haley

Το σύνδρομο Gougereau-Hailey είναι μια αυτοσωματική επικρατούσα διαταραχή που προκύπτει από μεταλλάξεις στα γονίδια PTPN11 και CASC9. Αυτά τα γονίδια κωδικοποιούν μια πρωτεϊνική φωσφατάση κινάσης τυροσίνης, η οποία εμπλέκεται στη ρύθμιση πολλών διεργασιών στα κύτταρα, συμπεριλαμβανομένων των ανοσολογικών αποκρίσεων, της ανάπτυξης και της διαφοροποίησης. Στο σύνδρομο Gougereau-Hailey, η μετάλλαξη διαταράσσει τη φυσιολογική λειτουργία αυτής της φωσφατάσης, η οποία οδηγεί σε πολλά συμπτώματα και επιπλοκές, συμπεριλαμβανομένου του θανάτου του ασθενούς. Αν και το σύνδρομο περιγράφηκε πριν από περισσότερα από 150 χρόνια, η ακριβής αιτία και ο γενετικός μηχανισμός του δεν είναι ακόμη πλήρως κατανοητοί.

Τα γονίδια PTPN 11 και CASC9 βρίσκονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα, επομένως πιθανότατα συνδέονται με διαφορετικούς εξελικτικούς κλάδους του ανθρώπινου γένους. Επιπλέον, ορισμένες οικογένειες έχουν μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο PTPN και δεν επηρεάζουν το CASC, ενώ άλλες οικογένειες έχουν μεταλλάξεις στο CASC αλλά δεν επηρεάζουν το PTPN. Αυτό υποδηλώνει ότι αυτά τα γονίδια πρέπει να είναι σημαντικά για την ανάπτυξη σε ορισμένους ιστούς και κυτταρικές σειρές, και επίσης ότι αυτό μπορεί να υποδεικνύει διαφορετικά μονοπάτια της νόσου. Το τελικό αποτέλεσμα του συνδρόμου Gougereau-Hailey είναι μια σοβαρή πολυσυστηματική ασθένεια, που περιλαμβάνει φλυκταινίαση, διήθηση προσώπου και ίνωση, προσβολή δέρματος και μαλακών ιστών, γαστρεντερικά προβλήματα, πυρετός, αναιμία και νέκρωση ιστών. Μπορεί να είναι σοβαρές και θανατηφόρες εάν αφεθούν χωρίς θεραπεία.

Ένα από τα πιο εντυπωσιακά και κοινά συμπτώματα αυτού του συνδρόμου είναι μια ποικιλία δερματικών βλαβών, γνωστών και ως "γκόσερος". Αυτές οι επώδυνες δερματικές βλάβες είναι συχνά παρούσες σε σοβαρές περιπτώσεις του συνδρόμου και συχνά προκαλούν έντονο πόνο και γενική επιδείνωση. Το σύνδρομο Goodger-Hailey επηρεάζει σε μεγάλο βαθμό την ποιότητα ζωής των ασθενών. Δεν υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες για το σύνδρομο Goodger-Hailey· η θεραπεία είναι κυρίως συμπτωματική. Η θεραπεία περιλαμβάνει αντιβιοτικά, ανοσοκατασταλτικά, κορτικοστεροειδή, παυσίπονα και φυσικοθεραπεία.