Gougereau-Haley

Синдромът на Gougereau-Hailey е автозомно доминантно заболяване, което е резултат от мутации в гените PTPN11 и CASC9. Тези гени кодират протеин тирозин киназа фосфатаза, която участва в регулирането на много процеси в клетките, включително имунни отговори, растеж и диференциация. При синдрома на Gougereau-Hailey мутацията нарушава нормалната функция на тази фосфатаза, което води до много симптоми и усложнения, включително смърт на пациента. Въпреки че синдромът е описан преди повече от 150 години, точната причина и генетичният му механизъм все още не са напълно изяснени.

Гените PTPN 11 и CASC9 са разположени на различни хромозоми, така че вероятно са свързани с различни еволюционни клонове на човешкия род. В допълнение, някои семейства имат мутации в един PTPN ген и не засягат CASC, докато други семейства имат мутации в CASC, но не засягат PTPN. Това предполага, че тези гени трябва да са важни за развитието в определени тъкани и клетъчни линии, а също и че това може да показва различни пътища на заболяването. Крайният резултат от синдрома на Gougereau-Hailey е тежко мултисистемно заболяване, включващо пустулоза, лицева инфилтрация и фиброза, засягане на кожата и меките тъкани, стомашно-чревни проблеми, треска, анемия и тъканна некроза. Те могат да бъдат тежки и фатални, ако не се лекуват.

Един от най-ярките и често срещани симптоми на този синдром са различни кожни лезии, известни също като "гъши". Тези болезнени кожни лезии често присъстват при тежки случаи на синдрома и често причиняват силна болка и общо влошаване. Синдромът на Goodger-Hailey значително влияе върху качеството на живот на пациентите. Няма ефективни лечения за синдрома на Goodger-Hailey; лечението е предимно симптоматично. Лечението включва антибиотици, имуносупресори, кортикостероиди, лекарства за болка и физиотерапия.