Gougereau-Haley

Het Gougereau-Hailey-syndroom is een autosomaal dominante aandoening die het gevolg is van mutaties in de PTPN11- en CASC9-genen. Deze genen coderen voor een eiwittyrosinekinasefosfatase, dat betrokken is bij de regulatie van veel processen in cellen, waaronder immuunreacties, groei en differentiatie. Bij het Gougereau-Hailey-syndroom verstoort de mutatie de normale functie van deze fosfatase, wat tot veel symptomen en complicaties leidt, waaronder de dood van de patiënt. Hoewel het syndroom meer dan 150 jaar geleden werd beschreven, zijn de exacte oorzaak en het genetische mechanisme nog steeds niet volledig begrepen.

De PTPN 11- en CASC9-genen bevinden zich op verschillende chromosomen, dus ze zijn waarschijnlijk geassocieerd met verschillende evolutionaire takken van het menselijke geslacht. Bovendien hebben sommige families mutaties in één PTPN-gen en hebben ze geen invloed op CASC, terwijl andere families mutaties in CASC hebben maar geen invloed hebben op PTPN. Dit suggereert dat deze genen belangrijk moeten zijn voor de ontwikkeling in bepaalde weefsels en cellijnen, en ook dat dit kan duiden op verschillende ziektepaden. Het eindresultaat van het Gougereau-Hailey-syndroom is een ernstige multisysteemziekte, waaronder pustulose, gezichtsinfiltratie en fibrose, betrokkenheid van huid en zacht weefsel, gastro-intestinale problemen, koorts, bloedarmoede en weefselnecrose. Ze kunnen ernstig en dodelijk zijn als ze niet worden behandeld.

Een van de meest opvallende en meest voorkomende symptomen van dit syndroom is een verscheidenheid aan huidlaesies, ook wel "gooseros" genoemd. Deze pijnlijke huidlaesies zijn vaak aanwezig bij ernstige gevallen van het syndroom en veroorzaken vaak ernstige pijn en algemene achteruitgang. Het Goodger-Hailey-syndroom heeft een grote invloed op de kwaliteit van leven van patiënten. Er zijn geen effectieve behandelingen voor het Goodger-Hailey-syndroom; de behandeling is voornamelijk symptomatisch. De behandeling omvat antibiotica, immunosuppressiva, corticosteroïden, pijnstillers en fysiotherapie.