Gougereau-Haley

Sindrom Gougereau-Hailey adalah kelainan autosomal dominan yang disebabkan oleh mutasi pada gen PTPN11 dan CASC9. Gen-gen ini mengkode protein tirosin kinase fosfatase, yang terlibat dalam pengaturan banyak proses dalam sel, termasuk respon imun, pertumbuhan dan diferensiasi. Pada sindrom Gougereau-Hailey, mutasi mengganggu fungsi normal fosfatase ini, menyebabkan banyak gejala dan komplikasi, termasuk kematian pasien. Meskipun sindrom ini telah dijelaskan lebih dari 150 tahun yang lalu, penyebab pasti dan mekanisme genetiknya masih belum sepenuhnya dipahami.

Gen PTPN 11 dan CASC9 terletak pada kromosom yang berbeda, sehingga kemungkinan besar terkait dengan cabang evolusi genus manusia yang berbeda. Selain itu, beberapa famili mengalami mutasi pada salah satu gen PTPN dan tidak memengaruhi CASC, sedangkan famili lainnya mengalami mutasi CASC namun tidak memengaruhi PTPN. Hal ini menunjukkan bahwa gen-gen ini pasti penting untuk perkembangan jaringan dan garis sel tertentu, dan juga bahwa hal ini mungkin mengindikasikan jalur penyakit yang berbeda. Akibat akhir dari sindrom Gougereau – Hailey adalah penyakit multisistem yang parah, termasuk pustulosis, infiltrasi dan fibrosis wajah, keterlibatan kulit dan jaringan lunak, masalah pencernaan, demam, anemia, dan nekrosis jaringan. Penyakit ini bisa menjadi parah dan fatal jika tidak ditangani.

Salah satu gejala yang paling mencolok dan umum dari sindrom ini adalah berbagai lesi kulit, yang juga dikenal sebagai "gooseros". Lesi kulit yang menyakitkan ini sering muncul pada kasus sindrom yang parah dan seringkali menyebabkan rasa sakit yang parah dan kerusakan umum. Sindrom Goodger-Hailey sangat mempengaruhi kualitas hidup pasien. Tidak ada pengobatan yang efektif untuk sindrom Goodger-Hailey; pengobatan terutama bersifat simtomatik. Perawatan termasuk antibiotik, imunosupresan, kortikosteroid, obat pereda nyeri, dan terapi fisik.