Gougereau-Haley

A síndrome de Gougereau-Hailey é uma doença autossômica dominante que resulta de mutações nos genes PTPN11 e CASC9. Esses genes codificam uma proteína tirosina quinase fosfatase, que está envolvida na regulação de muitos processos nas células, incluindo respostas imunes, crescimento e diferenciação. Na síndrome de Gougereau-Hailey, a mutação perturba o funcionamento normal dessa fosfatase, o que leva a muitos sintomas e complicações, incluindo a morte do paciente. Embora a síndrome tenha sido descrita há mais de 150 anos, sua causa exata e seu mecanismo genético ainda não são totalmente compreendidos.

Os genes PTPN 11 e CASC9 estão localizados em cromossomos diferentes, portanto provavelmente estão associados a diferentes ramos evolutivos do gênero humano. Além disso, algumas famílias apresentam mutações em um gene PTPN e não afetam o CASC, enquanto outras famílias apresentam mutações no CASC, mas não afetam o PTPN. Isto sugere que estes genes devem ser importantes para o desenvolvimento em certos tecidos e linhas celulares, e também que isto pode indicar diferentes vias de doença. O resultado final da síndrome de Gougereau-Hailey é uma doença multissistêmica grave, incluindo pustulose, infiltração e fibrose facial, envolvimento da pele e dos tecidos moles, problemas gastrointestinais, febre, anemia e necrose tecidual. Eles podem ser graves e fatais se não forem tratados.

Um dos sintomas mais marcantes e comuns desta síndrome é uma variedade de lesões cutâneas, também conhecidas como “gooseros”. Estas lesões cutâneas dolorosas estão frequentemente presentes em casos graves da síndrome e muitas vezes causam dor intensa e deterioração geral. A síndrome de Goodger-Hailey afeta muito a qualidade de vida dos pacientes. Não existem tratamentos eficazes para a síndrome de Goodger-Hailey; o tratamento é principalmente sintomático. O tratamento inclui antibióticos, imunossupressores, corticosteróides, analgésicos e fisioterapia.