Gougereau-Haley

Gougereau-Hailey syndrom er en autosomal dominant lidelse som skyldes mutasjoner i PTPN11- og CASC9-genene. Disse genene koder for en proteintyrosinkinasefosfatase, som er involvert i reguleringen av mange prosesser i celler, inkludert immunresponser, vekst og differensiering. Ved Gougereau-Hailey syndrom forstyrrer mutasjonen den normale funksjonen til denne fosfatasen, noe som fører til mange symptomer og komplikasjoner, inkludert pasientens død. Selv om syndromet ble beskrevet for mer enn 150 år siden, er dets eksakte årsak og genetiske mekanisme fortsatt ikke fullt ut forstått.

PTPN 11- og CASC9-genene er lokalisert på forskjellige kromosomer, så de er sannsynligvis assosiert med forskjellige evolusjonære grener av den menneskelige slekten. I tillegg har noen familier mutasjoner i ett PTPN-gen og påvirker ikke CASC, mens andre familier har mutasjoner i CASC, men ikke påvirker PTPN. Dette tyder på at disse genene må være viktige for utvikling i visse vev og cellelinjer, og også at dette kan indikere ulike sykdomsveier. Sluttresultatet av Gougereau–Hailey syndrom er en alvorlig multisystemsykdom, inkludert pustulose, ansiktsinfiltrasjon og fibrose, involvering av hud og bløtvev, gastrointestinale problemer, feber, anemi og vevsnekrose. De kan være alvorlige og dødelige hvis de ikke behandles.

Et av de mest slående og vanlige symptomene på dette syndromet er en rekke hudlesjoner, også kjent som "gooseros". Disse smertefulle hudlesjonene er ofte tilstede i alvorlige tilfeller av syndromet og forårsaker ofte sterke smerter og generell forverring. Goodger-Hailey syndrom påvirker i stor grad pasientens livskvalitet. Det finnes ingen effektive behandlinger for Goodger-Hailey syndrom; behandlingen er hovedsakelig symptomatisk. Behandlingen inkluderer antibiotika, immunsuppressiva, kortikosteroider, smertestillende medisiner og fysioterapi.