Gougereau-Haley

Hội chứng Gougereau-Hailey là một rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen PTPN11 và CASC9. Những gen này mã hóa protein tyrosine kinase phosphatase, protein này tham gia vào quá trình điều hòa nhiều quá trình trong tế bào, bao gồm phản ứng miễn dịch, tăng trưởng và biệt hóa. Trong hội chứng Gougereau-Hailey, đột biến làm gián đoạn chức năng bình thường của phosphatase này, dẫn đến nhiều triệu chứng và biến chứng, bao gồm cả cái chết của bệnh nhân. Mặc dù hội chứng này đã được mô tả cách đây hơn 150 năm nhưng nguyên nhân chính xác và cơ chế di truyền vẫn chưa được hiểu đầy đủ.

Các gen PTPN 11 và CASC9 nằm trên các nhiễm sắc thể khác nhau, vì vậy chúng có khả năng liên quan đến các nhánh tiến hóa khác nhau của loài người. Ngoài ra, một số họ có đột biến ở một gen PTPN và không ảnh hưởng đến CASC, trong khi đó một số họ khác có đột biến ở một gen PTPN nhưng không ảnh hưởng đến PTPN. Điều này cho thấy rằng những gen này phải quan trọng cho sự phát triển ở một số mô và dòng tế bào nhất định, đồng thời điều này cũng có thể chỉ ra các con đường gây bệnh khác nhau. Kết quả cuối cùng của hội chứng Gougereau–Hailey là một bệnh đa cơ quan nghiêm trọng, bao gồm mụn mủ, thâm nhiễm và xơ hóa ở mặt, liên quan đến da và mô mềm, các vấn đề về đường tiêu hóa, sốt, thiếu máu và hoại tử mô. Chúng có thể nghiêm trọng và gây tử vong nếu không được điều trị.

Một trong những triệu chứng nổi bật và phổ biến nhất của hội chứng này là nhiều loại tổn thương da, còn được gọi là "ngỗng". Những tổn thương da đau đớn này thường xuất hiện trong những trường hợp nặng của hội chứng và thường gây đau dữ dội và suy thoái toàn thân. Hội chứng Goodger-Hailey ảnh hưởng rất lớn đến chất lượng cuộc sống của người bệnh. Không có phương pháp điều trị hiệu quả cho hội chứng Goodger-Hailey; điều trị chủ yếu là triệu chứng. Điều trị bao gồm thuốc kháng sinh, thuốc ức chế miễn dịch, corticosteroid, thuốc giảm đau và vật lý trị liệu.