Gougereau-Haley

Das Gougereau-Hailey-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die auf Mutationen in den Genen PTPN11 und CASC9 zurückzuführen ist. Diese Gene kodieren für ein Protein, die Tyrosinkinase-Phosphatase, die an der Regulierung vieler Prozesse in Zellen beteiligt ist, darunter Immunantworten, Wachstum und Differenzierung. Beim Gougereau-Hailey-Syndrom stört die Mutation die normale Funktion dieser Phosphatase, was zu vielen Symptomen und Komplikationen bis hin zum Tod des Patienten führt. Obwohl das Syndrom bereits vor mehr als 150 Jahren beschrieben wurde, sind seine genaue Ursache und sein genetischer Mechanismus noch immer nicht vollständig geklärt.

Die PTPN 11- und CASC9-Gene befinden sich auf unterschiedlichen Chromosomen, sodass sie wahrscheinlich mit unterschiedlichen Evolutionszweigen der menschlichen Gattung assoziiert sind. Darüber hinaus weisen einige Familien Mutationen in einem PTPN-Gen auf und haben keinen Einfluss auf CASC, während andere Familien Mutationen in CASC aufweisen, aber keinen Einfluss auf PTPN haben. Dies legt nahe, dass diese Gene für die Entwicklung in bestimmten Geweben und Zelllinien wichtig sein müssen und dass dies auch auf unterschiedliche Krankheitswege hinweisen kann. Das Endergebnis des Gougereau-Hailey-Syndroms ist eine schwere Multisystemerkrankung, einschließlich Pustulose, Gesichtsinfiltration und -fibrose, Beteiligung von Haut und Weichgewebe, Magen-Darm-Problemen, Fieber, Anämie und Gewebenekrose. Sie können schwerwiegend und tödlich sein, wenn sie unbehandelt bleiben.

Eines der auffälligsten und häufigsten Symptome dieses Syndroms sind verschiedene Hautläsionen, auch „Gänsehaut“ genannt. Diese schmerzhaften Hautläsionen treten häufig in schweren Fällen des Syndroms auf und verursachen häufig starke Schmerzen und eine allgemeine Verschlechterung. Das Goodger-Hailey-Syndrom beeinträchtigt die Lebensqualität der Patienten stark. Es gibt keine wirksamen Behandlungsmöglichkeiten für das Goodger-Hailey-Syndrom; die Behandlung erfolgt hauptsächlich symptomatisch. Die Behandlung umfasst Antibiotika, Immunsuppressiva, Kortikosteroide, Schmerzmittel und Physiotherapie.