Gougereau-Haley

Gougereau-Haileys syndrom är en autosomal dominant störning som beror på mutationer i PTPN11- och CASC9-generna. Dessa gener kodar för ett proteintyrosinkinasfosfatas, som är involverat i regleringen av många processer i celler, inklusive immunsvar, tillväxt och differentiering. Vid Gougereau-Haileys syndrom stör mutationen den normala funktionen av detta fosfatas, vilket leder till många symtom och komplikationer, inklusive patientens död. Även om syndromet beskrevs för mer än 150 år sedan, är dess exakta orsak och genetiska mekanism fortfarande inte helt klarlagda.

PTPN 11- och CASC9-generna är belägna på olika kromosomer, så de är sannolikt associerade med olika evolutionära grenar av det mänskliga släktet. Dessutom har vissa familjer mutationer i en PTPN-gen och påverkar inte CASC, medan andra familjer har mutationer i CASC men inte påverkar PTPN. Detta tyder på att dessa gener måste vara viktiga för utvecklingen i vissa vävnader och cellinjer, och även att detta kan indikera olika sjukdomsvägar. Slutresultatet av Gougereau-Haileys syndrom är en allvarlig multisystemsjukdom, inklusive pustulos, ansiktsinfiltration och fibros, hud- och mjukvävnadsinblandning, gastrointestinala problem, feber, anemi och vävnadsnekros. De kan vara allvarliga och dödliga om de inte behandlas.

Ett av de mest slående och vanliga symtomen på detta syndrom är en mängd olika hudskador, även kända som "gooseros". Dessa smärtsamma hudskador är ofta närvarande i allvarliga fall av syndromet och orsakar ofta svår smärta och allmän försämring. Goodger-Haileys syndrom påverkar i hög grad patienternas livskvalitet. Det finns inga effektiva behandlingar för Goodger-Haileys syndrom, behandlingen är huvudsakligen symtomatisk. Behandlingen inkluderar antibiotika, immunsuppressiva medel, kortikosteroider, smärtstillande mediciner och sjukgymnastik.