Gougereau-Haley

Gougereau-Hailey sendromu, PTPN11 ve CASC9 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanan otozomal dominant bir hastalıktır. Bu genler, bağışıklık tepkileri, büyüme ve farklılaşma dahil olmak üzere hücrelerdeki birçok sürecin düzenlenmesinde rol oynayan bir protein tirozin kinaz fosfatazı kodlar. Gougereau-Hailey sendromunda mutasyon, bu fosfatazın normal fonksiyonunu bozar, bu da hastanın ölümü dahil birçok semptom ve komplikasyona yol açar. Sendrom 150 yılı aşkın bir süre önce tanımlanmış olmasına rağmen kesin nedeni ve genetik mekanizması hala tam olarak anlaşılamamıştır.

PTPN 11 ve CASC9 genleri farklı kromozomlarda bulunur, dolayısıyla insan cinsinin farklı evrimsel dallarıyla ilişkili olmaları muhtemeldir. Ayrıca bazı ailelerde bir PTPN geninde mutasyon bulunur ve CASC'yi etkilemezken, diğer ailelerde CASC'de mutasyon bulunur ancak PTPN'yi etkilemez. Bu durum, bu genlerin belirli dokularda ve hücre hatlarında gelişim için önemli olması gerektiğini ve bunun farklı hastalık yolaklarına işaret edebileceğini düşündürmektedir. Gougereau-Hailey sendromunun nihai sonucu, püstülozis, yüz infiltrasyonu ve fibrozis, deri ve yumuşak doku tutulumu, gastrointestinal problemler, ateş, anemi ve doku nekrozunu içeren ciddi bir çoklu sistem hastalığıdır. Tedavi edilmezse ciddi ve ölümcül olabilirler.

Bu sendromun en çarpıcı ve yaygın semptomlarından biri, "kaz" olarak da bilinen çeşitli cilt lezyonlarıdır. Bu ağrılı cilt lezyonları sıklıkla sendromun ciddi vakalarında bulunur ve sıklıkla şiddetli ağrıya ve genel bozulmaya neden olur. Goodger-Hailey sendromu hastaların yaşam kalitesini büyük ölçüde etkiler. Goodger-Hailey sendromunun etkili bir tedavisi yoktur; tedavi çoğunlukla semptomatiktir. Tedavi antibiyotikleri, immün baskılayıcıları, kortikosteroidleri, ağrı kesici ilaçları ve fizik tedaviyi içerir.