Gougereau-Hailey syndrom er en autosomal dominant lidelse, der skyldes mutationer i PTPN11 og CASC9 generne. Disse gener koder for et protein tyrosinkinase phosphatase, som er involveret i reguleringen af mange processer i celler, herunder immunresponser, vækst og differentiering. I Gougereau-Hailey syndrom forstyrrer mutationen den normale funktion af denne fosfatase, hvilket fører til mange symptomer og komplikationer, herunder patientens død. Selvom syndromet blev beskrevet for mere end 150 år siden, er dets nøjagtige årsag og genetiske mekanisme stadig ikke fuldt ud forstået.
PTPN 11- og CASC9-generne er placeret på forskellige kromosomer, så de er sandsynligvis forbundet med forskellige evolutionære grene af den menneskelige slægt. Derudover har nogle familier mutationer i et PTPN-gen og påvirker ikke CASC, mens andre familier har mutationer i CASC, men ikke påvirker PTPN. Dette tyder på, at disse gener må være vigtige for udviklingen i visse væv og cellelinjer, og også at dette kan indikere forskellige sygdomsveje. Slutresultatet af Gougereau-Hailey syndrom er en alvorlig multisystemsygdom, herunder pustulose, ansigtsinfiltration og fibrose, involvering af hud og blødt væv, mave-tarmproblemer, feber, anæmi og vævsnekrose. De kan være alvorlige og dødelige, hvis de ikke behandles.
Et af de mest slående og almindelige symptomer på dette syndrom er en række hudlæsioner, også kendt som "gooseros". Disse smertefulde hudlæsioner er ofte til stede i alvorlige tilfælde af syndromet og forårsager ofte stærke smerter og generel forværring. Goodger-Hailey syndrom påvirker i høj grad patienternes livskvalitet. Der er ingen effektive behandlinger for Goodger-Hailey syndrom; behandlingen er hovedsageligt symptomatisk. Behandlingen omfatter antibiotika, immunsuppressiva, kortikosteroider, smertestillende medicin og fysioterapi.