Гужеро-Хейлі

Синдром Гужеро – Хейлі – це аутосомно-домінантне захворювання, яке виникає в результаті мутацій генів PTPN11 та CASC9. Ці гени кодують протеїн тирозинкіназну фосфатазу, яка бере участь у регуляції безлічі процесів у клітинах, включаючи імунні реакції, ріст та диференціювання. При синдромі Гужеро – Хейлі мутація порушує нормальну функцію цієї фосфатази, що призводить до безлічі симптомів та ускладнень аж до смерті хворого. Хоча синдром був описаний понад 150 років тому, його точна причина та генетичний механізм досі не повністю зрозумілі.

Гени PTPN 11 та СASC9 розташовані на різних хромосомах, тому вони, ймовірно, пов'язані з різними еволюційними розгалуженнями роду людини. Крім того, в деяких сім'ях мутації відбуваються в одному гені PTPN і не торкаються САСС, тоді як в інших сім'ях відбуваються мутації в САСС, але не торкаються PTPN. Це говорить про те, що ці гени повинні мати важливе значення для розвитку у певних тканинах та клітинних лініях, а також про те, що це може вказувати на різні шляхи хвороби. Кінцевим результатом синдрому Гужеро – Хейлі є важке мультисистемне захворювання, включаючи пустульоз, лицьову інфільтрацію та фіброз, ураження шкіри та м'яких тканин, шлунково-кишкові проблеми, лихоманку, анемію та некроз тканин. Вони можуть бути важкими та смертельними, якщо не лікувати.

Одним з найбільш яскравих та поширених симптомів цього синдрому є безліч шкірних ушкоджень, також відомих як "гусеро". Ці хворобливі ураження шкіри часто присутні у важких випадках синдрому, часто викликають сильний біль та погіршення загального самопочуття. Синдром Гуджера – Хейлі сильно впливає на якість життя пацієнтів. Ефективних методів лікування синдрому Гуджера Хейлі не існує, лікування в основному симптоматичне. Лікування включає антибіотики, імунодепресанти, кортикостероїди, знеболювальні та фізіотерапію.