グージュロー・ヘイリー

グージュロー・ヘイリー症候群は、PTPN11 および CASC9 遺伝子の変異によって生じる常染色体優性疾患です。これらの遺伝子はプロテインチロシンキナーゼホスファターゼをコードしており、免疫応答、成長、分化など細胞内の多くのプロセスの制御に関与しています。グージュロー・ヘイリー症候群では、突然変異によりこのホスファターゼの正常な機能が破壊され、患者の死亡を含む多くの症状や合併症が引き起こされます。この症候群は 150 年以上前に説明されましたが、その正確な原因と遺伝的メカニズムはまだ完全には理解されていません。

PTPN 11 遺伝子と CASC9 遺伝子は異なる染色体上に位置しているため、ヒト属の異なる進化分岐に関連している可能性があります。さらに、1 つの PTPN 遺伝子に変異があり CASC に影響を与えない家系もあれば、CASC に変異があるが PTPN に影響を与えない家系もあります。これは、これらの遺伝子が特定の組織や細胞株の発生に重要であるに違いないこと、またこれがさまざまな疾患経路を示している可能性があることを示唆しています。グジュロー・ヘイリー症候群の最終結果は、膿疱症、顔面浸潤および線維症、皮膚および軟組織の関与、胃腸障害、発熱、貧血、組織壊死などを含む重度の多系統疾患です。未治療のまま放置すると重篤で死に至る可能性があります。

この症候群の最も印象的で一般的な症状の 1 つは、「グースロス」としても知られるさまざまな皮膚病変です。これらの痛みを伴う皮膚病変は、症候群の重度の症例に存在することが多く、激しい痛みや全身状態の悪化を引き起こすことがよくあります。グッジャー・ヘイリー症候群は患者の生活の質に大きな影響を与えます。グッジャー・ヘイリー症候群に対する効果的な治療法はなく、主に対症療法が行われます。治療には、抗生物質、免疫抑制剤、コルチコステロイド、鎮痛剤、理学療法が含まれます。