Hemofilia B

Hemofilia B: una enfermedad de la familia navideña

**La hemofilia es una enfermedad genética rara** que afecta el proceso de coagulación de la sangre. El sistema inmunológico comienza a luchar no sólo contra infecciones y virus, sino también contra los glóbulos rojos sanos. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), hay aproximadamente **38.000

Hemofilia B

La hemofilia es una enfermedad crónica caracterizada por un trastorno hemorrágico debido a la deficiencia del factor VIII. Reduce la capacidad del cuerpo para coagular la sangre durante el sangrado, lo que puede tener consecuencias peligrosas. La hemofilia también se llama enfermedad de Cristo o enfermedad de invierno, ya que ocurre durante la estación fría. Afecta con mayor frecuencia a los hombres. Según el tipo de transmisión, existen tipos hereditarios (autosómicos recesivo) y adquiridos. Los portadores pueden ser personas que no padecen diátesis hemorrágica. La transferencia del gen patológico a ellos es posible por vía transplacentaria de la madre al nacer. La hembra es a veces la portadora. La enfermedad también puede manifestarse en la descendencia (en el 60-80% de los casos). El daño genético codifica la producción de un factor de coagulación: la hemofilia B. En consecuencia, se reduce y previene la formación de un coágulo sanguíneo adecuado en el lugar del daño vascular. La deficiencia en la síntesis del factor VIII ocurre por varias razones. Los principales son una mutación en el gen del factor VIII y el efecto de un factor externo negativo sobre los receptores de moléculas en la capa interna de los vasos sanguíneos. El segundo tipo de enfermedad es la hemofilia idiopática. La base del daño genético es el desarrollo de mutaciones en células individuales del sistema circulatorio. Sus portadores pueden sufrir otra enfermedad: la esclerodermia. Forma inducida: surge como resultado de la exposición al medicamento "Gravistat". Se caracteriza por una mayor viscosidad de la sangre. La producción de factor de coagulación se reduce bajo la influencia de medicamentos, por ejemplo, anticoagulantes, diuréticos, antipiréticos o como resultado de enfermedades crónicas que afectan al hígado (por ejemplo, glomerulonefritis, cirrosis). Forma grave (fulminante): ocurrió en el paciente. a quien se le administraron 4 gramos de gluconato de calcio con una infusión de plasma, que contiene una cantidad insuficiente de enzima. El tipo agudo (progresivo) se desarrolla en la generación más joven de personas a quienes se les inyecta la sangre completa de su padre o de sus hermanos mayores para una cirugía de emergencia o