Hemofili B

Hemofili B – Noel ailesinin bir hastalığı

**Hemofili, kanın pıhtılaşma sürecini etkileyen nadir bir genetik hastalıktır**. Bağışıklık sistemi sadece enfeksiyonlara ve virüslere karşı değil aynı zamanda sağlıklı kırmızı kan hücrelerine karşı da savaşmaya başlar. Dünya Sağlık Örgütü'ne (WHO) göre yaklaşık **38.000 kişi var.

Hemofili B

Hemofili, faktör VIII eksikliğine bağlı kanama bozukluğu ile karakterize kronik bir hastalıktır. Vücudun kanama sırasında kanı pıhtılaştırma yeteneğini azaltır, bu da tehlikeli sonuçlara yol açabilir. Hemofili, soğuk mevsimde ortaya çıktığı için İsa hastalığı veya kış hastalığı olarak da adlandırılır. Çoğu zaman erkekleri etkiler. Bulaşma türüne göre kalıtsal (otozomal resesif) ve edinilmiş türleri vardır. Taşıyıcılar kanama diyatezi sorunu olmayan kişiler olabilir. Patolojik genin onlara aktarılması doğumda anneden transplasental olarak mümkündür. Dişi bazen taşıyıcıdır. Hastalık aynı zamanda yavrularda da kendini gösterebilir (vakaların %60-80'inde). Genetik bir kusur, pıhtılaşma faktörünün (hemofili B) üretimini kodlar. Sonuç olarak bu faktör azalır ve damar hasarı bölgesinde uygun bir kan pıhtısı oluşumunu engeller. Faktör VIII sentez eksikliği çeşitli nedenlerle ortaya çıkar. Bunlardan başlıcaları, faktör VIII genindeki bir mutasyon ve negatif bir dış faktörün, kan damarlarının iç katmanındaki moleküllerin reseptörleri üzerindeki etkisidir. İkinci hastalık türü idiyopatik hemofilidir. Genetik hasarın temeli, dolaşım sisteminin bireysel hücrelerinde mutasyonların gelişmesidir. Taşıyıcıları başka bir hastalıktan (skleroderma) muzdarip olabilir. Uyarılmış form - "Gravistat" ilacına maruz kalmanın bir sonucu olarak ortaya çıkar. Artan kan viskozitesi ile karakterizedir. Pıhtılaşma faktörünün üretimi, ilaçların etkisi altında - örneğin antikoagülanlar, diüretikler, ateş düşürücüler veya karaciğeri etkileyen kronik hastalıkların (örneğin, glomerülonefrit, siroz) bir sonucu olarak azalır. Hastada şiddetli form (fulminan) meydana geldi. Yetersiz miktarda enzim içeren plazma infüzyonuyla birlikte 4 gram kalsiyum glukonat verildi. Akut tip (ilerleyici), acil ameliyat için babalarının veya ağabeylerinin tam kanının enjekte edildiği genç nesil kişilerde gelişir veya