Hemofilia B

Hemofilia B – choroba świątecznej rodziny

**Hemofilia jest rzadką chorobą genetyczną**, która wpływa na proces krzepnięcia krwi. Układ odpornościowy zaczyna walczyć nie tylko z infekcjami i wirusami, ale także ze zdrowymi czerwonymi krwinkami. Według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) jest ich około **38 000

Hemofilia B

Hemofilia jest chorobą przewlekłą charakteryzującą się zaburzeniami krwawienia wynikającymi z niedoboru czynnika VIII. Zmniejsza zdolność organizmu do krzepnięcia krwi podczas krwawienia, co może prowadzić do niebezpiecznych konsekwencji. Hemofilia nazywana jest także chorobą Chrystusa lub chorobą zimową, ponieważ występuje w zimnych porach roku. Najczęściej dotyka mężczyzn. W zależności od rodzaju transmisji rozróżnia się typy dziedziczne (autosomalne recesywne) i nabyte. Nosicielami mogą być osoby, które nie cierpią na skazę krwotoczną. Przeniesienie na nie patologicznego genu jest możliwe przez łożysko od matki po urodzeniu. Czasem nosicielką jest samica. Choroba może objawiać się również u potomstwa (w 60-80% przypadków). Wada genetyczna koduje wytwarzanie czynnika krzepnięcia krwi – hemofilii B. W efekcie dochodzi do jego zmniejszenia i zapobiegania tworzeniu się prawidłowego skrzepu krwi w miejscu uszkodzenia naczynia. Niedobór syntezy czynnika VIII ma różne przyczyny. Najważniejsze z nich to mutacja w genie czynnika VIII i wpływ negatywnego czynnika zewnętrznego na receptory cząsteczek w wewnętrznej warstwie naczyń krwionośnych. Drugim typem choroby jest hemofilia idiopatyczna. Podstawą uszkodzeń genetycznych jest rozwój mutacji w poszczególnych komórkach układu krążenia. Jej nosiciele mogą zachorować na inną chorobę – twardzinę skóry. Forma indukowana - występuje w wyniku narażenia na lek „Gravistat”. Charakteryzuje się zwiększoną lepkością krwi. Produkcja czynnika krzepnięcia zmniejsza się pod wpływem leków - na przykład leków przeciwzakrzepowych, leków moczopędnych, leków przeciwgorączkowych lub w wyniku chorób przewlekłych atakujących wątrobę (na przykład kłębuszkowe zapalenie nerek, marskość). Postać ciężka (piorunująca) – wystąpiła u pacjenta. któremu podano 4 gramy glukonianu wapnia we wlewie osocza, które zawiera niewystarczającą ilość enzymu. Typ ostry (postępujący) rozwija się u młodszego pokolenia osób, którym wstrzykuje się pełną krew ojca lub starszych braci w celu pilnej operacji lub