Hemofilie B

Hemofilie B – nemoc vánoční rodiny

**Hemofilie je vzácné genetické onemocnění**, které ovlivňuje proces srážení krve. Imunitní systém začíná bojovat nejen proti infekcím a virům, ale také proti zdravým červeným krvinkám. Podle Světové zdravotnické organizace (WHO) je jich přibližně **38 000

Hemofilie B

Hemofilie je chronické onemocnění charakterizované poruchou krvácivosti v důsledku nedostatku faktoru VIII. Snižuje schopnost těla srážet krev během krvácení, což může vést k nebezpečným následkům. Hemofilie se také nazývá Kristova nemoc nebo zimní nemoc, protože se vyskytuje v chladném období. Nejčastěji postihuje muže. Podle typu přenosu se rozlišují dědičné (autozomálně recesivní) a získané typy. Přenašeči mohou být lidé, kteří netrpí hemoragickou diatézou. Přenos patologického genu na ně je možný transplacentárně od matky při porodu. Přenašečkou je někdy samice. Onemocnění se může projevit i u potomků (v 60–80 % případů). Genetická vada kóduje tvorbu srážecího faktoru - hemofilie B. Ten se následně snižuje a brání vzniku správné krevní sraženiny v místě poškození cévy. Nedostatek syntézy faktoru VIII se vyskytuje z různých důvodů. Mezi hlavní patří mutace genu faktoru VIII a vliv negativního vnějšího faktoru na receptory molekul ve vnitřní vrstvě cév. Druhým typem onemocnění je idiopatická hemofilie. Základem genetického poškození je vznik mutací v jednotlivých buňkách oběhového systému. Jeho nositelé mohou trpět jinou nemocí – sklerodermií. Indukovaná forma - vzniká v důsledku expozice léku "Gravistat". Vyznačuje se zvýšenou viskozitou krve. Produkce koagulačního faktoru je snížena vlivem léků – např. antikoagulancií, diuretik, antipyretik nebo v důsledku chronických onemocnění jater (např. glomerulonefritida, cirhóza). Těžká forma (fulminantní) – vyskytla se u pacienta. kterému byly podány 4 gramy glukonátu vápenatého s infuzí plazmy, která obsahuje nedostatečné množství enzymu. Akutní typ (progresivní) se rozvíjí u mladší generace lidí, kterým je injekčně podána plná krev jejich otce nebo starších bratrů na urgentní operaci resp.