Hemofilie B

Hemofilie B – een ziekte van de kerstfamilie

**Hemofilie is een zeldzame genetische ziekte** die het bloedstollingsproces beïnvloedt. Het immuunsysteem begint niet alleen te vechten tegen infecties en virussen, maar ook tegen gezonde rode bloedcellen. Volgens de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) zijn er ongeveer **38.000

Hemofilie B

Hemofilie is een chronische ziekte die wordt gekenmerkt door een bloedingsstoornis als gevolg van een tekort aan factor VIII. Het vermindert het vermogen van het lichaam om bloed te stollen tijdens bloedingen, wat tot gevaarlijke gevolgen kan leiden. Hemofilie wordt ook wel de ziekte van Christus of de ziekte van de winter genoemd, omdat deze tijdens het koude seizoen voorkomt. Meestal treft het mannen. Op basis van het type overdracht zijn er erfelijke (autosomaal recessieve) en verworven typen. Dragers kunnen mensen zijn die geen last hebben van hemorragische diathese. Overdracht van het pathologische gen naar hen is transplacentair mogelijk vanaf de moeder bij de geboorte. Het vrouwtje is soms de drager. De ziekte kan zich ook manifesteren bij nakomelingen (in 60-80% van de gevallen). Een genetisch defect codeert voor de productie van een stollingsfactor: hemofilie B. Bijgevolg wordt deze verminderd en wordt de vorming van een goed bloedstolsel op de plaats van vaatschade voorkomen. Een tekort aan factor VIII-synthese kan om verschillende redenen optreden. De belangrijkste zijn een mutatie in het factor VIII-gen en het effect van een negatieve externe factor op de receptoren van moleculen in de binnenste laag van bloedvaten. Het tweede type ziekte is idiopathische hemofilie. De basis van genetische schade is de ontwikkeling van mutaties in individuele cellen van de bloedsomloop. De dragers ervan kunnen aan een andere ziekte lijden: sclerodermie. Geïnduceerde vorm - treedt op als gevolg van blootstelling aan het medicijn "Gravist". Het wordt gekenmerkt door een verhoogde viscositeit van het bloed. De productie van stollingsfactor wordt verminderd onder invloed van medicijnen - bijvoorbeeld anticoagulantia, diuretica, antipyretica of als gevolg van chronische ziekten die de lever aantasten (bijvoorbeeld glomerulonefritis, cirrose). Ernstige vorm (fulminant) - trad op bij de patiënt. die via een plasma-infuus 4 gram calciumgluconaat kreeg, dat een onvoldoende hoeveelheid enzym bevat. Het acute type (progressief) ontstaat bij de jongere generatie mensen die met het volbloed van hun vader of oudere broers worden geïnjecteerd voor een spoedoperatie of