Hémophilie B

L'hémophilie B – une maladie de la famille Noël

**L'hémophilie est une maladie génétique rare** qui affecte le processus de coagulation sanguine. Le système immunitaire commence à lutter non seulement contre les infections et les virus, mais aussi contre les globules rouges sains. Selon l'Organisation mondiale de la santé (OMS), il y a environ **38 000

Hémophilie B

L'hémophilie est une maladie chronique caractérisée par un trouble de la coagulation dû à un déficit en facteur VIII. Cela réduit la capacité du corps à coaguler le sang pendant les saignements, ce qui peut avoir des conséquences dangereuses. L'hémophilie est également appelée maladie du Christ, ou maladie de l'hiver, car elle survient pendant la saison froide. Le plus souvent, cela touche les hommes. Selon le type de transmission, il existe des types héréditaires (autosomiques récessifs) et acquis. Les porteurs peuvent être des personnes ne souffrant pas de diathèse hémorragique. Le transfert du gène pathologique vers eux est possible par voie transplacentaire depuis la mère à la naissance. La femelle est parfois porteuse. La maladie peut également se manifester chez la progéniture (dans 60 à 80 % des cas). Les dommages génétiques codent pour la production d'un facteur de coagulation - l'hémophilie B. Par conséquent, il est réduit et empêche la formation d'un caillot sanguin approprié sur le site de la lésion vasculaire. Un déficit de synthèse du facteur VIII survient pour diverses raisons. Les principaux sont une mutation du gène du facteur VIII et l'effet d'un facteur externe négatif sur les récepteurs de molécules de la couche interne des vaisseaux sanguins. Le deuxième type de maladie est l’hémophilie idiopathique. La base des dommages génétiques est le développement de mutations dans des cellules individuelles du système circulatoire. Ses porteurs peuvent souffrir d’une autre maladie : la sclérodermie. Forme induite - résulte d'une exposition au médicament "Gravistat". Elle se caractérise par une augmentation de la viscosité du sang. La production de facteur de coagulation est réduite sous l'influence de médicaments - par exemple, d'anticoagulants, de diurétiques, d'antipyrétiques, ou à la suite de maladies chroniques affectant le foie (par exemple, glomérulonéphrite, cirrhose). Forme sévère (fulminante) - survenue chez le patient. qui a reçu 4 grammes de gluconate de calcium avec une perfusion de plasma, qui contient une quantité insuffisante d'enzyme. Le type aigu (progressif) se développe chez la jeune génération de personnes à qui on injecte le sang total de leur père ou de leurs frères aînés pour une intervention chirurgicale d'urgence ou