Emofilia B

Emofilia B – una malattia della famiglia Christmas

**L'emofilia è una malattia genetica rara** che colpisce il processo di coagulazione del sangue. Il sistema immunitario inizia a combattere non solo contro infezioni e virus, ma anche contro globuli rossi sani. Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), ce ne sono circa **38.000

Emofilia B

L’emofilia è una malattia cronica caratterizzata da un disturbo emorragico dovuto alla carenza del fattore VIII. Riduce la capacità del corpo di coagulare il sangue durante il sanguinamento, il che può portare a conseguenze pericolose. L'emofilia è anche chiamata malattia di Cristo, o malattia dell'inverno, poiché si manifesta durante la stagione fredda. Molto spesso colpisce gli uomini. In base al tipo di trasmissione si distinguono quella ereditaria (autosomica recessiva) e quella acquisita. I portatori possono essere persone che non soffrono di diatesi emorragica. Il trasferimento del gene patologico a loro è possibile per via transplacentare dalla madre alla nascita. Talvolta la femmina è la portatrice. La malattia può manifestarsi anche nella prole (nel 60-80% dei casi). Il danno genetico codifica per la produzione di un fattore di coagulazione - l'emofilia B. Di conseguenza, viene ridotto e impedisce la formazione di un vero coagulo di sangue nel sito del danno vascolare. Il deficit di sintesi del fattore VIII si verifica per vari motivi. I principali sono una mutazione nel gene del fattore VIII e l'effetto di un fattore esterno negativo sui recettori delle molecole nello strato interno dei vasi sanguigni. Il secondo tipo di malattia è l’emofilia idiopatica. La base del danno genetico è lo sviluppo di mutazioni nelle singole cellule del sistema circolatorio. I suoi portatori possono soffrire di un'altra malattia: la sclerodermia. Forma indotta - si verifica a seguito dell'esposizione al farmaco "Gravistat". È caratterizzato da una maggiore viscosità del sangue. La produzione del fattore della coagulazione diminuisce sotto l'influenza di farmaci, ad esempio anticoagulanti, diuretici, antipiretici o in seguito a malattie croniche che colpiscono il fegato (ad esempio glomerulonefrite, cirrosi). Forma grave (fulminante) - si è verificata nel paziente. a cui sono stati somministrati 4 grammi di gluconato di calcio con un'infusione di plasma, che contiene una quantità insufficiente di enzima. Il tipo acuto (progressivo) si sviluppa nelle giovani generazioni di persone a cui viene iniettato il sangue intero del padre o dei fratelli maggiori per un intervento chirurgico d'urgenza o