Enfermedad de María

Enfermedad de Marie: causas, síntomas y tratamiento

La enfermedad de Marie, también conocida como enfermedad de Pierre Marie, es un raro trastorno hereditario que fue descrito por primera vez por el neurólogo francés Pierre Marie en 1915. Esta enfermedad se caracteriza por el aplanamiento y acortamiento de los huesos de las extremidades, lo que provoca deformaciones esqueléticas.

Se desconocen las causas de la enfermedad de Marie, pero se sabe que es una enfermedad hereditaria y se transmite por línea genética. La mayoría de los casos de la enfermedad están asociados con mutaciones en el gen 15q25-26, que es responsable de la producción de la proteína de la hormona del crecimiento.

Los síntomas de la enfermedad de Marie pueden aparecer desde la primera infancia e incluyen acortamiento de las extremidades, los dedos y el cuello, aplanamiento de la frente, anomalías dentales y problemas de visión. En algunos casos, también pueden ocurrir problemas respiratorios y cardiovasculares.

El tratamiento de la enfermedad de Marie tiene como objetivo mejorar la calidad de vida de los pacientes e incluye fisioterapia, dispositivos ortopédicos como aparatos ortopédicos y zapatos especiales y, en algunos casos, cirugía para corregir deformidades esqueléticas. También se pueden usar medicamentos estimulantes del crecimiento y hormona del crecimiento.

Aunque la enfermedad de Marie es una enfermedad rara, sus causas y síntomas aún plantean muchas preguntas entre la comunidad médica. A pesar de ello, la medicina moderna puede ofrecer a los pacientes con enfermedad de Marie tratamientos eficaces que ayuden a mejorar su calidad de vida.