Болест на Мари

Болест на Мари: причини, симптоми и лечение

Болестта на Мари, известна още като болестта на Пиер Мари, е рядко наследствено заболяване, описано за първи път от френския невролог Пиер Мари през 1915 г. Това заболяване се характеризира със сплескване и скъсяване на костите на крайниците, което води до деформация на скелета.

Причините за болестта на Мари са неизвестни, но се знае, че това е наследствено заболяване и се предава по генетична линия. Повечето случаи на заболяването са свързани с мутации в гена 15q25-26, който е отговорен за производството на протеина на хормона на растежа.

Симптомите на болестта на Мари могат да се появят още в ранна детска възраст и включват скъсяване на крайниците, пръстите и шията, сплескване на челото, зъбни аномалии и проблеми със зрението. В някои случаи могат да възникнат и дихателни и сърдечно-съдови проблеми.

Лечението на болестта на Мари е насочено към подобряване на качеството на живот на пациентите и включва физиотерапия, ортопедични устройства като скоби и специални обувки, а в някои случаи и операция за коригиране на скелетни деформации. Могат също да се използват лекарства за стимулиране на растежа и растежен хормон.

Въпреки че болестта на Мари е рядко заболяване, причините и симптомите му все още повдигат много въпроси сред медицинската общност. Въпреки това съвременната медицина може да предложи на пациентите с болестта на Мари ефективни лечения, които спомагат за подобряване на качеството им на живот.