Νόσος Marie

Νόσος Marie: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Η νόσος του Marie, επίσης γνωστή ως νόσος του Pierre Marie, είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Γάλλο νευρολόγο Pierre Marie το 1915. Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από ισοπέδωση και βράχυνση των οστών των άκρων, η οποία οδηγεί σε σκελετική παραμόρφωση.

Τα αίτια της νόσου του Marie είναι άγνωστα, αλλά είναι γνωστό ότι είναι κληρονομική ασθένεια και μεταδίδεται κατά μήκος της γενετικής γραμμής. Οι περισσότερες περιπτώσεις της νόσου σχετίζονται με μεταλλάξεις στο γονίδιο 15q25-26, το οποίο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της πρωτεΐνης της αυξητικής ορμόνης.

Τα συμπτώματα της νόσου Marie μπορεί να εμφανιστούν ήδη από την πρώιμη παιδική ηλικία και περιλαμβάνουν βράχυνση των άκρων, των δακτύλων και του λαιμού, ισοπέδωση του μετώπου, οδοντικές ανωμαλίες και προβλήματα όρασης. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί επίσης να εμφανιστούν αναπνευστικά και καρδιαγγειακά προβλήματα.

Η θεραπεία για τη νόσο του Marie στοχεύει στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών και περιλαμβάνει φυσικοθεραπεία, ορθοπεδικές συσκευές όπως τιράντες και ειδικά παπούτσια και σε ορισμένες περιπτώσεις χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση σκελετικών παραμορφώσεων. Μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν φάρμακα που διεγείρουν την ανάπτυξη και αυξητική ορμόνη.

Αν και η νόσος του Marie είναι μια σπάνια ασθένεια, τα αίτια και τα συμπτώματά της εξακολουθούν να εγείρουν πολλά ερωτήματα στην ιατρική κοινότητα. Παρόλα αυτά, η σύγχρονη ιατρική μπορεί να προσφέρει στους ασθενείς με νόσο του Marie αποτελεσματικές θεραπείες που συμβάλλουν στη βελτίωση της ποιότητας ζωής τους.