Penyakit Marie

Penyakit Marie: penyebab, gejala dan pengobatan

Penyakit Marie, juga dikenal sebagai penyakit Pierre Marie, adalah kelainan bawaan langka yang pertama kali dijelaskan oleh ahli saraf Perancis Pierre Marie pada tahun 1915. Penyakit ini ditandai dengan perataan dan pemendekan tulang anggota badan, yang menyebabkan deformasi tulang.

Penyebab Penyakit Marie tidak diketahui, namun diketahui bahwa penyakit ini merupakan penyakit keturunan dan ditularkan melalui garis genetik. Sebagian besar kasus penyakit ini berhubungan dengan mutasi pada gen 15q25-26, yang bertanggung jawab atas produksi protein hormon pertumbuhan.

Gejala Penyakit Marie dapat muncul sejak masa kanak-kanak dan meliputi pemendekan anggota badan, jari tangan dan leher, dahi yang rata, kelainan gigi, dan masalah penglihatan. Dalam beberapa kasus, masalah pernapasan dan kardiovaskular juga dapat terjadi.

Perawatan untuk Penyakit Marie ditujukan untuk meningkatkan kualitas hidup pasien dan mencakup terapi fisik, perangkat ortopedi seperti kawat gigi dan sepatu khusus, dan dalam beberapa kasus pembedahan untuk memperbaiki kelainan bentuk tulang. Obat perangsang pertumbuhan dan hormon pertumbuhan juga dapat digunakan.

Meski Penyakit Marie termasuk penyakit langka, namun penyebab dan gejalanya masih menimbulkan banyak pertanyaan di kalangan medis. Meskipun demikian, pengobatan modern dapat menawarkan pengobatan efektif kepada pasien penyakit Marie yang membantu meningkatkan kualitas hidup mereka.