Marie sykdom

Maries sykdom: årsaker, symptomer og behandling

Maries sykdom, også kjent som Pierre Maries sykdom, er en sjelden arvelig lidelse som først ble beskrevet av den franske nevrologen Pierre Marie i 1915. Denne sykdommen er preget av utflating og forkorting av beinene i lemmene, noe som fører til skjelettdeformasjon.

Årsakene til Maries sykdom er ukjente, men det er kjent at det er en arvelig sykdom og overføres langs den genetiske linjen. De fleste tilfeller av sykdommen er assosiert med mutasjoner i 15q25-26-genet, som er ansvarlig for produksjonen av veksthormonproteinet.

Symptomer på Marie-sykdom kan dukke opp så tidlig som i barndommen og inkluderer forkortning av lemmer, fingre og nakke, flatere panne, tannfeil og synsproblemer. I noen tilfeller kan det også oppstå puste- og kardiovaskulære problemer.

Behandling for Maries sykdom er rettet mot å forbedre pasientenes livskvalitet og inkluderer fysioterapi, ortopediske apparater som tannregulering og spesielle sko, og i noen tilfeller kirurgi for å korrigere skjelettdeformasjoner. Vekststimulerende legemidler og veksthormon kan også brukes.

Selv om Maries sykdom er en sjelden sykdom, reiser dens årsaker og symptomer fortsatt mange spørsmål blant det medisinske miljøet. Til tross for dette kan moderne medisin tilby pasienter med Maries sykdom effektive behandlinger som bidrar til å forbedre deres livskvalitet.