Marie Hastalığı

Marie Hastalığı: nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Pierre Marie hastalığı olarak da bilinen Marie hastalığı, ilk kez 1915 yılında Fransız nörolog Pierre Marie tarafından tanımlanan, nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalık, uzuvların kemiklerinin düzleşmesi ve kısalması ile karakterize edilir ve bu da iskelet deformasyonuna yol açar.

Marie Hastalığının nedenleri bilinmemekle birlikte kalıtsal bir hastalık olduğu ve genetik hat boyunca bulaştığı bilinmektedir. Çoğu hastalık vakası, büyüme hormonu proteininin üretiminden sorumlu olan 15q25-26 genindeki mutasyonlarla ilişkilidir.

Marie Hastalığının semptomları erken çocukluk döneminde ortaya çıkabilir ve uzuvların, parmakların ve boynun kısalması, alında düzleşme, diş anormallikleri ve görme problemlerini içerebilir. Bazı durumlarda solunum ve kalp-damar sorunları da ortaya çıkabilir.

Marie Hastalığı tedavisi, hastaların yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlar ve fizik tedaviyi, diş telleri ve özel ayakkabılar gibi ortopedik cihazları ve bazı durumlarda iskelet şekil bozukluklarını düzeltmek için yapılan ameliyatı içerir. Büyümeyi uyarıcı ilaçlar ve büyüme hormonu da kullanılabilir.

Marie Hastalığı nadir görülen bir hastalık olmasına rağmen nedenleri ve semptomları tıp camiasında hala birçok soruyu gündeme getiriyor. Buna rağmen modern tıp, Marie hastalığı olan hastalara yaşam kalitelerini artırmaya yardımcı olacak etkili tedaviler sunabilmektedir.