Marien tauti

Marien tauti: syyt, oireet ja hoito

Marien tauti, joka tunnetaan myös nimellä Pierre Marien tauti, on harvinainen perinnöllinen sairaus, jonka ranskalainen neurologi Pierre Marie kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1915. Tälle taudille on ominaista raajojen luiden litistyminen ja lyheneminen, mikä johtaa luuston muodonmuutokseen.

Marien taudin syitä ei tunneta, mutta tiedetään, että se on perinnöllinen sairaus ja tarttuu geneettistä linjaa pitkin. Useimmat sairaustapaukset liittyvät mutaatioihin 15q25-26-geenissä, joka on vastuussa kasvuhormoniproteiinin tuotannosta.

Marien taudin oireet voivat ilmaantua jo varhaisessa lapsuudessa, ja niihin kuuluvat raajojen, sormien ja kaulan lyheneminen, otsan litistyminen, hampaiden poikkeavuudet ja näköhäiriöt. Joissakin tapauksissa voi myös esiintyä hengitys- ja sydän- ja verisuoniongelmia.

Marien taudin hoito tähtää potilaiden elämänlaadun parantamiseen ja sisältää fysioterapiaa, ortopedisia laitteita, kuten olkaimet ja erikoiskenkiä, sekä joissakin tapauksissa luuston epämuodostumia korjaavaa leikkausta. Myös kasvua stimuloivia lääkkeitä ja kasvuhormonia voidaan käyttää.

Vaikka Marien tauti on harvinainen sairaus, sen syyt ja oireet herättävät edelleen monia kysymyksiä lääketieteellisessä yhteisössä. Tästä huolimatta nykyaikainen lääketiede voi tarjota Marien tautia sairastaville potilaille tehokkaita hoitoja, jotka auttavat parantamaan heidän elämänlaatuaan.