마리병

마리병 : 원인, 증상 및 치료

피에르 마리병(Pierre Marie's disease)이라고도 알려진 마리병은 1915년 프랑스의 신경학자인 피에르 마리(Pierre Marie)에 의해 처음 기술된 희귀 유전 질환입니다. 이 질병은 팔다리 뼈가 편평해지고 단축되어 골격 변형을 초래하는 것이 특징입니다.

마리병의 원인은 알려져 있지 않으나, 유전병으로 유전계통을 따라 전염되는 것으로 알려져 있습니다. 이 질병의 대부분의 경우는 성장 호르몬 단백질 생산을 담당하는 15q25-26 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다.

마리병의 증상은 유아기부터 나타날 수 있으며 사지, 손가락, 목의 단축, 이마의 납작함, 치아 이상 및 시력 문제를 포함합니다. 어떤 경우에는 호흡 및 심혈관 문제가 발생할 수도 있습니다.

마리병 치료는 환자의 삶의 질을 향상시키는 것을 목표로 하며 물리 치료, 교정기 및 특수 신발과 같은 정형외과 장치, 경우에 따라 골격 기형을 교정하기 위한 수술이 포함됩니다. 성장촉진제와 성장호르몬도 사용할 수 있습니다.

마리병은 드문 질병임에도 불구하고, 그 원인과 증상은 여전히 ​​의료계에서 많은 의문점을 제기하고 있습니다. 그럼에도 불구하고 현대 의학은 마리병 환자에게 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 되는 효과적인 치료법을 제공할 수 있습니다.