Марі Хвороба

Марі Хвороба: причини, симптоми та лікування

Марі Хвороба, також відома як хвороба П'єра Марі, є рідкісним спадковим захворюванням, яке було вперше описане французьким невропатологом П'єром Марі у 1915 році. Це захворювання характеризується уплощением і укороченням кісток кінцівок, що зумовлює деформації скелета.

Причини Марі Хвороби невідомі, проте відомо, що вона є спадковим захворюванням і передається генетичною лінією. Більшість випадків захворювання пов'язані з мутаціями гена 15q25-26, який відповідає за виробництво гормону росту білка.

Симптоми Марі Хвороби можуть з'являтися вже в ранньому дитинстві і включають скорочення кінцівок, пальців і шиї, сплощення чола, аномалії зубів і проблеми з зором. У деяких випадках можуть виникнути проблеми з диханням і серцево-судинною системою.

Лікування Марі Хвороби спрямоване на поліпшення якості життя пацієнтів і включає фізичну терапію, ортопедичні пристрої, такі як корсети та спеціальні взуття, і в деяких випадках хірургічні втручання для виправлення деформацій скелета. Також можуть застосовуватися препарати для стимуляції росту та гормону росту.

Хоча Марі Хвороба є рідкісним захворюванням, її причини та симптоми досі викликають багато питань у медичної спільноти. Незважаючи на це, сучасна медицина може запропонувати пацієнтам з Марі Хворобою ефективні методи лікування, які допомагають покращити їхню якість життя.