Marie xəstəliyi

Marie xəstəliyi: səbəbləri, simptomları və müalicəsi

Pierre Marie xəstəliyi olaraq da bilinən Marie xəstəliyi, ilk dəfə 1915-ci ildə fransız nevroloq Pierre Marie tərəfindən təsvir edilən nadir irsi xəstəlikdir. Bu xəstəlik ətrafların sümüklərinin düzləşməsi və qısalması ilə xarakterizə olunur ki, bu da skeletin deformasiyasına səbəb olur.

Marie Xəstəliyinin səbəbləri məlum deyil, lakin onun irsi xəstəlik olduğu və genetik xətt boyunca ötürüldüyü məlumdur. Xəstəliyin əksər halları böyümə hormonu zülalının istehsalına cavabdeh olan 15q25-26 genindəki mutasiyalarla əlaqələndirilir.

Marie xəstəliyinin simptomları erkən uşaqlıqda görünə bilər və bunlara ətrafların, barmaqların və boynun qısalması, alının düzləşməsi, diş anomaliyaları və görmə problemləri daxildir. Bəzi hallarda tənəffüs və ürək-damar problemləri də yarana bilər.

Marie xəstəliyinin müalicəsi xəstələrin həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılmasına yönəlib və fiziki müalicəni, breketlər və xüsusi ayaqqabılar kimi ortopedik vasitələri və bəzi hallarda skelet deformasiyalarını düzəltmək üçün cərrahi müdaxiləni əhatə edir. Böyümə stimullaşdırıcı dərmanlar və böyümə hormonu da istifadə edilə bilər.

Marie xəstəliyi nadir bir xəstəlik olsa da, onun səbəbləri və simptomları hələ də tibb ictimaiyyəti arasında çoxlu suallar doğurur. Buna baxmayaraq, müasir tibb Marie xəstəliyi olan xəstələrə həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edən təsirli müalicələr təklif edə bilər.