Choroba Marii

Choroba Marii: przyczyny, objawy i leczenie

Choroba Marii, znana również jako choroba Pierre'a Marie, jest rzadką chorobą dziedziczną, którą po raz pierwszy opisał francuski neurolog Pierre Marie w 1915 roku. Choroba ta charakteryzuje się spłaszczeniem i skróceniem kości kończyn, co prowadzi do deformacji układu kostnego.

Przyczyny choroby Marii nie są znane, wiadomo jednak, że jest to choroba dziedziczna i przenoszona w linii genetycznej. Większość przypadków choroby wiąże się z mutacjami w genie 15q25-26, który jest odpowiedzialny za produkcję białka hormonu wzrostu.

Objawy choroby Marii mogą pojawić się już we wczesnym dzieciństwie i obejmują skrócenie kończyn, palców i szyi, spłaszczenie czoła, nieprawidłowości w uzębieniu i problemy ze wzrokiem. W niektórych przypadkach mogą również wystąpić problemy z oddychaniem i układem krążenia.

Leczenie choroby Marii ma na celu poprawę jakości życia pacjentów i obejmuje fizjoterapię, stosowanie urządzeń ortopedycznych, takich jak aparaty ortodontyczne i specjalne buty, a w niektórych przypadkach operację korygującą deformacje szkieletu. Można również stosować leki stymulujące wzrost i hormon wzrostu.

Chociaż choroba Marii jest chorobą rzadką, jej przyczyny i objawy wciąż budzą wiele pytań w środowisku medycznym. Mimo to współczesna medycyna może zaoferować pacjentom cierpiącym na chorobę Marii skuteczne metody leczenia, które pomogą poprawić jakość ich życia.