Doença de Maria

Doença de Marie: causas, sintomas e tratamento

A doença de Marie, também conhecida como doença de Pierre Marie, é uma doença hereditária rara que foi descrita pela primeira vez pelo neurologista francês Pierre Marie em 1915. Esta doença é caracterizada pelo achatamento e encurtamento dos ossos dos membros, o que leva à deformação do esqueleto.

As causas da Doença de Marie são desconhecidas, mas sabe-se que é uma doença hereditária e transmitida ao longo da linha genética. A maioria dos casos da doença está associada a mutações no gene 15q25-26, responsável pela produção da proteína do hormônio do crescimento.

Os sintomas da doença de Marie podem aparecer já na infância e incluem encurtamento dos membros, dedos e pescoço, achatamento da testa, anomalias dentárias e problemas de visão. Em alguns casos, também podem ocorrer problemas respiratórios e cardiovasculares.

O tratamento para a doença de Marie visa melhorar a qualidade de vida dos pacientes e inclui fisioterapia, aparelhos ortopédicos como aparelhos ortopédicos e calçados especiais e, em alguns casos, cirurgia para corrigir deformidades esqueléticas. Medicamentos estimulantes do crescimento e hormônio do crescimento também podem ser usados.

Embora a Doença de Marie seja uma doença rara, suas causas e sintomas ainda levantam muitas questões entre a comunidade médica. Apesar disso, a medicina moderna pode oferecer aos pacientes com doença de Marie tratamentos eficazes que ajudam a melhorar a sua qualidade de vida.