Malattia di Marie

Malattia di Marie: cause, sintomi e trattamento

La malattia di Marie, nota anche come malattia di Pierre Marie, è una rara malattia ereditaria descritta per la prima volta dal neurologo francese Pierre Marie nel 1915. Questa malattia è caratterizzata dall'appiattimento e dall'accorciamento delle ossa degli arti, che porta alla deformazione dello scheletro.

Le cause della Malattia di Marie sono sconosciute, ma è noto che si tratta di una malattia ereditaria e si trasmette lungo la linea genetica. La maggior parte dei casi della malattia sono associati a mutazioni nel gene 15q25-26, responsabile della produzione della proteina dell'ormone della crescita.

I sintomi della malattia di Marie possono comparire già nella prima infanzia e comprendono l'accorciamento degli arti, delle dita e del collo, l'appiattimento della fronte, anomalie dentali e problemi alla vista. In alcuni casi possono verificarsi anche problemi respiratori e cardiovascolari.

Il trattamento per la malattia di Marie ha lo scopo di migliorare la qualità della vita dei pazienti e comprende terapia fisica, dispositivi ortopedici come tutori e scarpe speciali e in alcuni casi un intervento chirurgico per correggere le deformità scheletriche. Possono essere utilizzati anche farmaci stimolanti la crescita e l’ormone della crescita.

Sebbene la malattia di Marie sia una malattia rara, le sue cause e i suoi sintomi sollevano ancora molte domande nella comunità medica. Nonostante ciò, la medicina moderna può offrire ai pazienti affetti dalla malattia di Marie trattamenti efficaci che aiutano a migliorare la loro qualità di vita.