Marie-ziekte: oorzaken, symptomen en behandeling
De ziekte van Marie, ook bekend als de ziekte van Pierre Marie, is een zeldzame erfelijke aandoening die voor het eerst werd beschreven door de Franse neuroloog Pierre Marie in 1915. Deze ziekte wordt gekenmerkt door het afvlakken en verkorten van de botten van de ledematen, wat leidt tot vervorming van het skelet.
De oorzaken van de ziekte van Marie zijn onbekend, maar het is bekend dat het een erfelijke ziekte is die langs genetische lijnen wordt overgedragen. De meeste gevallen van de ziekte worden in verband gebracht met mutaties in het 15q25-26-gen, dat verantwoordelijk is voor de productie van het groeihormooneiwit.
Symptomen van de ziekte van Marie kunnen al in de vroege kinderjaren optreden en omvatten verkorting van de ledematen, vingers en nek, afplatting van het voorhoofd, tandafwijkingen en problemen met het gezichtsvermogen. In sommige gevallen kunnen ook ademhalings- en cardiovasculaire problemen optreden.
De behandeling van de ziekte van Marie is gericht op het verbeteren van de levenskwaliteit van de patiënt en omvat fysiotherapie, orthopedische hulpmiddelen zoals beugels en speciale schoenen, en in sommige gevallen een operatie om skeletmisvormingen te corrigeren. Groeistimulerende medicijnen en groeihormoon kunnen ook worden gebruikt.
Hoewel de ziekte van Marie een zeldzame ziekte is, roepen de oorzaken en symptomen ervan nog steeds veel vragen op onder de medische gemeenschap. Desondanks kan de moderne geneeskunde patiënten met de ziekte van Marie effectieve behandelingen bieden die hun levenskwaliteit helpen verbeteren.