Marie-Krankheit

Marie-Krankheit: Ursachen, Symptome und Behandlung

Die Marie-Krankheit, auch Pierre-Marie-Krankheit genannt, ist eine seltene Erbkrankheit, die erstmals 1915 vom französischen Neurologen Pierre Marie beschrieben wurde. Diese Krankheit ist durch eine Abflachung und Verkürzung der Knochen der Gliedmaßen gekennzeichnet, was zu einer Verformung des Skeletts führt.

Die Ursachen der Marie-Krankheit sind unbekannt, es ist jedoch bekannt, dass es sich um eine Erbkrankheit handelt, die über die genetische Linie übertragen wird. Die meisten Krankheitsfälle gehen mit Mutationen im 15q25-26-Gen einher, das für die Produktion des Wachstumshormonproteins verantwortlich ist.

Die Symptome der Marie-Krankheit können bereits in der frühen Kindheit auftreten und umfassen eine Verkürzung der Gliedmaßen, Finger und des Halses, eine Abflachung der Stirn, Zahnanomalien und Sehstörungen. In manchen Fällen können auch Atem- und Herz-Kreislauf-Probleme auftreten.

Die Behandlung der Marie-Krankheit zielt darauf ab, die Lebensqualität der Patienten zu verbessern und umfasst Physiotherapie, orthopädische Hilfsmittel wie Zahnspangen und Spezialschuhe sowie in einigen Fällen eine Operation zur Korrektur von Skelettdeformitäten. Es können auch wachstumsstimulierende Medikamente und Wachstumshormone eingesetzt werden.

Obwohl Morbus Marie eine seltene Krankheit ist, werfen ihre Ursachen und Symptome in der medizinischen Gemeinschaft immer noch viele Fragen auf. Dennoch kann die moderne Medizin Patienten mit Morbus Marie wirksame Behandlungen anbieten, die zur Verbesserung ihrer Lebensqualität beitragen.