Miopatía pseudohipertrófica

La miopía pseudohipertrófica (o distrofia muscular de Duchenne, o SÍNDROME DE DUCHENNE-BALERDINO) es una enfermedad neuromuscular hereditaria con un inicio gradual y un deterioro principal de los movimientos musculares voluntarios. La enfermedad está asociada con cambios en el gen de la distrofina, que codifica la principal proteína estructural del tejido muscular. La miopatía comienza a manifestarse en la primera infancia, afectando primero a los músculos del tronco, luego a los brazos y posteriormente a las piernas.

Una manifestación característica de la enfermedad de Duchenne es la atrofia de los músculos de las piernas, especialmente en la zona de la pantorrilla. La pseudohipertofia miopética (o fláccida) se manifiesta de forma más visual: inicialmente, la enfermedad se manifiesta como fatiga y dificultad excesiva al caminar. El ritmo de desarrollo de la enfermedad es bastante lento, el paciente comienza a caminar lenta e inestablemente y aparecen dificultades características al subir escaleras. Entonces

La miopatía pseudohipertrópica es una enfermedad hereditaria que provoca diversas formas de debilidad muscular, disminución de la coordinación motora e incapacidad para levantarse y caminar sin ayuda en pacientes de este tipo.

La miopatía es una enfermedad genética incurable caracterizada por debilidad muscular, tensión muscular débil, aumento de la fatiga durante la actividad física y alteraciones de la marcha. Esto se debe a la producción de la proteína distrofina en el cuerpo humano. La ausencia de distrofina aumenta el riesgo de miopatías, que provocan necrosis muscular.

Las miopatías son trastornos hereditarios poco frecuentes asociados con deficiencias o cambios en ciertas proteínas musculares. Las miopatías pueden ser causadas por mutaciones genéticas o trastornos del gen que codifica una de estas proteínas. Existen varios tipos de miopatías.

Una de las miopatías comunes es la miopatía de Duchenne. Se desarrolla a partir de