Pseudohypertrophiás myopathia

A pszeudohipertrófiás myopia (vagy Duchenne-izomdystrophia vagy DUCHENNE-BALERDINO-SZINDRÓMA) egy örökletes neuromuszkuláris betegség, amely fokozatosan jelentkezik, és az akaratlagos izommozgások károsodásához vezet. A betegség az izomszövet fő szerkezeti fehérjét kódoló disztrofin gén változásaihoz kapcsolódik. A myopathia korai gyermekkorban kezd megnyilvánulni, először a törzs izmait, majd a karokat, majd a lábakat érinti.

A Duchenne-kór jellegzetes megnyilvánulása a lábizmok elsorvadása, különösen a vádli területén. A myopeticus pszeudohipertópia (vagy petyhüdtség) inkább vizuálisan nyilvánul meg: kezdetben a betegség fáradtságként és túlzott járási nehézségként nyilvánul meg. A betegség fejlődési üteme meglehetősen lassú, a beteg lassan, bizonytalanul járni kezd, és jellegzetes nehézségek jelentkeznek a lépcsőzéskor. Akkor

A pszeudohypertropiás myopathia egy olyan örökletes betegség, amely az izomgyengeség különböző formáihoz, a mozgáskoordináció csökkenéséhez, valamint az ilyen típusú betegek segítség nélkül való felállásának és járásának képtelenségéhez vezet.

A myopathia egy gyógyíthatatlan genetikai betegség, amelyet izomgyengeség, gyenge izomfeszülés, fizikai aktivitás során fellépő fokozott fáradtság és járászavar jellemez. Ez annak köszönhető, hogy az emberi szervezetben a disztrofin fehérje termelődik. A disztrofin hiánya növeli a myopathiák kockázatát, amelyek izomnekrózishoz vezetnek.

A myopathiák ritka örökletes rendellenességek, amelyek bizonyos izomfehérjék hiányosságaihoz vagy változásaihoz kapcsolódnak. A myopathiákat génmutációk vagy ezen fehérjéket kódoló gén rendellenességei okozhatják. A myopathiáknak többféle típusa van.

Az egyik gyakori myopathia a Duchenne myopathia. Abból alakul ki