Pseudohypertrophe Myopie (oder Duchenne-Muskeldystrophie oder DUCHENNE-BALERDINO-SYNDROM) ist eine erbliche neuromuskuläre Erkrankung mit allmählichem Beginn und führender Beeinträchtigung willkürlicher Muskelbewegungen. Die Krankheit geht mit Veränderungen im Dystrophin-Gen einher, das das wichtigste Strukturprotein des Muskelgewebes kodiert. Die Myopathie manifestiert sich bereits im frühen Kindesalter und betrifft zunächst die Rumpfmuskulatur, dann die Armmuskulatur und anschließend die Beinmuskulatur.
Eine charakteristische Manifestation der Duchenne-Krankheit ist der Schwund der Beinmuskulatur, insbesondere im Wadenbereich. Myopetische Pseudohypertophie (oder Schlaffheit) äußert sich eher optisch: Zunächst äußert sich die Krankheit in Müdigkeit und übermäßigen Schwierigkeiten beim Gehen. Die Krankheit entwickelt sich recht langsam, der Patient beginnt langsam und unsicher zu gehen und es treten charakteristische Schwierigkeiten beim Treppensteigen auf. Dann
Pseudohypertrope Myopathie ist eine Erbkrankheit, die bei Patienten dieser Art zu verschiedenen Formen von Muskelschwäche, verminderter motorischer Koordination und der Unfähigkeit führt, ohne Hilfe aufzustehen und zu gehen.
Myopathie ist eine unheilbare genetische Erkrankung, die durch Muskelschwäche, schwache Muskelspannung, erhöhte Müdigkeit bei körperlicher Aktivität und Gangstörungen gekennzeichnet ist. Dies ist auf die Produktion des Proteins Dystrophin im menschlichen Körper zurückzuführen. Das Fehlen von Dystrophin erhöht das Risiko von Myopathien, die zu Muskelnekrosen führen.
Myopathien sind seltene Erbkrankheiten, die mit einem Mangel oder einer Veränderung bestimmter Muskelproteine einhergehen. Myopathien können durch Genmutationen oder Störungen des Gens verursacht werden, das eines dieser Proteine kodiert. Es gibt verschiedene Arten von Myopathien.
Eine der häufigsten Myopathien ist die Duchenne-Myopathie. Es entwickelt sich aus