Pseudohypertrofische myopathie

Pseudohypertrofische bijziendheid (of Duchenne-spierdystrofie, of DUCHENNE-BALERDINO-SYNDROOM) is een erfelijke neuromusculaire ziekte met een geleidelijk begin en leidende verslechtering van vrijwillige spierbewegingen. De ziekte wordt geassocieerd met veranderingen in het dystrofine-gen, dat codeert voor het belangrijkste structurele eiwit van spierweefsel. Myopathie begint zich in de vroege kinderjaren te manifesteren, waarbij eerst de spieren van de romp, vervolgens de armen en vervolgens de benen worden aangetast.

Een karakteristieke manifestatie van de ziekte van Duchenne is het wegkwijnen van de beenspieren, vooral in de kuitstreek. Myopetische pseudohypertofy (of slappe) manifesteert zich meer visueel: aanvankelijk manifesteert de ziekte zich als vermoeidheid en overmatige moeilijkheden bij het lopen. De ontwikkelingssnelheid van de ziekte is vrij langzaam, de patiënt begint langzaam en onvast te lopen en karakteristieke problemen treden op bij het traplopen. Dan

Pseudohypertrope myopathie is een erfelijke ziekte die bij dit type patiënten leidt tot verschillende vormen van spierzwakte, verminderde motorische coördinatie en het onvermogen om zonder hulp op te staan ​​en te lopen.

Myopathie is een ongeneeslijke genetische ziekte die wordt gekenmerkt door spierzwakte, zwakke spierspanning, verhoogde vermoeidheid tijdens fysieke activiteit en loopstoornissen. Dit komt door de productie van het dystrofine-eiwit in het menselijk lichaam. De afwezigheid van dystrofine verhoogt het risico op myopathieën, die tot spiernecrose leiden.

Myopathieën zijn zeldzame erfelijke aandoeningen die gepaard gaan met tekortkomingen of veranderingen in bepaalde spiereiwitten. Myopathieën kunnen worden veroorzaakt door genmutaties of aandoeningen van het gen dat voor een van deze eiwitten codeert. Er zijn verschillende soorten myopathieën.

Een van de meest voorkomende myopathieën is de Duchenne-myopathie. Het ontwikkelt zich van